Vad är obrännbart Hårsyndrom? En läkare förklarar det extremt sällsynta tillståndet

det har bara varit 100 registrerade fall av tillståndet någonsin.,

Leah Groth

uppdaterad Februari 06, 2020

När Shilah Calvert-Yin föddes var det till synes inget utöver det vanliga om hennes hår, enligt hennes mamma Celeste—men vad som hände med hennes mamma Celeste.började som mjukt, brunt hår, började snabbt växa ”rakt upp och inte platta ner.”Det var då Celeste visste att något var av, enligt ett nyligen inlägg på bloggen älskar det som är viktigt.,

När Shilah blev äldre sa Celeste att hennes hår fortsatte att växa rakt upp och blev längre, men det växte aldrig förbi en viss punkt. ”Det skulle istället bara snäppa av vid roten och verkade vara ganska bräcklig”, skrev hon. ”Knutarna och trassel var en vardaglig kamp. Om du försökte reda ut dem, skulle hon förlora en hel del hår bara från borstning.,”

relaterat: tjej med obrännbart Hårsyndrom rockar hennes sällsynta tillstånd med stil

det visar sig att Shilah faktiskt har en sällsynt sjukdom som kallas obrännbart hårsyndrom—något hon inte diagnostiserades med förrän hon blev äldre. Faktum är att Shilahs diagnos inte berodde på att se en läkare om hennes hår alls: ”men det kom en dag när Shi var på sjukhuset för tänderna och läkaren som tog hand om henne frågade oss en talande fråga:” Är du medveten om obrännbart hårsyndrom?,'”

sedan diagnosen har Shilah blivit ett slags affischbarn för obrännbart hårsyndrom genom ett Intsagram-konto hennes mamma Celeste körs. Kontot-som har 15 300 anhängare – är ett försök att hjälpa andra människor med villkoret inser att de inte är ensamma. ”Kommentarer har varit både stödjande och ful ibland, men det är en fantastisk plattform för att ansluta till dem som vill ha som stöder henne, eller någonstans kan de säga till sin lilla,” titta, du är inte ensam. Du är inte den enda och titta på hur den här lilla tjejen rockar det!””sa Celeste.,

vad är exakt obrännbart hårsyndrom?

enligt det genetiska och sällsynta Sjukdomsinformationscentret är en uppdelning av National Institutes of Health, obrännbart hårsyndrom en sällsynt sjukdom i hårbottens håraxel, där håret sticker ut från hårbotten och inte kan kammas ner., ”Håraxlar, som normalt är runda till ovala i tvärsnitt, kan ha triangulära tvärsnitt eller spår längs deras längd som inte tillåter håren att ligga platt,” Shawn Cowper, MD, en Yale medicin dermatopatolog och medförfattare till Atlas Of Hair patologi och kliniska korrelationer, berättar hälsa.

dr.Cowper förklarar att håret också är typiskt ljusfärgat—ibland silverblondin eller halm, vilket ger sitt andra välkända namn, ”spunnet glashår.,”Håret är också torrt och bryts lätt, även om mängden hår ofta förblir normalt och bara växer långsamt, per GARD. Andra symptom på syndromet inkluderar grovt eller kinked hår, och upp till 29% av dem som har tillståndet kan också drabbas av alopecia areata eller oförutsägbar håravfall.

Uncombable syndrom är extremt sällsynt—enligt Genetics Home Reference finns det bara 100 fall av det i vetenskaplig litteratur – och det blir vanligtvis först uppenbart mellan 3 månader och 12 år.,

relaterat: Modell Jeyza Gary öppnar upp om det sällsynta tillståndet som får hennes hud att kasta varannan vecka

vad orsakar obrännbart hårsyndrom-och hur behandlas det?

Det finns tre gener som är associerade med syndromet, per GARD: PADI3, TGM3, och TCHH—alla är ansvariga för bildandet av hårstrået. I dessa fall antas det att arv är autosomalt recessivt, vilket innebär att båda kopiorna av genen har mutationer.,

i andra fall, när en familjemedlem har syndromet, antas arv är autosomalt dominant, vilket innebär att endast en kopia av en muterad gen behövs för problemet. Det bör också noteras att Per GARD kan någon ha obrännbart hårsyndrom utan några märkbara skillnader i håret—men det finns skillnader endast detekterbara med ett mikroskop.

lyckligtvis säger Dr. Cowper att vissa fall ” spontant förbättras när patienten åldras.”Vissa individer har även platt liggande hår med någon normal eller nästan normal konsistens vid vuxen ålder., Medan det inte finns någon behandling, i sig, har viss forskning funnit att biotintillskott kan förbättra tillståndet, per GARD.

för att få våra bästa historier levererade till din inkorg, anmäl dig till nyhetsbrevet Healthy Living

alla ämnen i genetiska störningar

gratis medlemskap

få näringsvägledning, hälsoråd och hälsosam inspiration direkt till din inkorg från Hälsa

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *