PMC (Svenska)

diskussion

Golden-Har syndrom består av okulära, aurikulära och skeletala anomalier.

bland okulära funktioner är epibulbar dermoider de vanligaste. Dessa är närvarande i 75% av fallen och kan vara bilaterala. De är klassiskt belägna i inferio-temporal kvadrant. Dessa är koriostom dvs boet av normal vävnad på onormala ställen. Lipoder-moids förekommer i mindre än 50% av fallen. Dacryocystit har också rapporterats., De andra sällsynta okulära lidanden är övre locket coloboma, mikroftalmos, katarakt, iris, anomalier, lutad skiva, anoftalmos optisk nerv hypoplasi och skelning.

bland auricular lidanden, preauricular hud taggar och tillbehör auricles är vanliga. Anotia är sällsynta och har rapporterats av Jaison och Batra .

involvering av axiellt skelett (ryggkotor och revben) har observerats hos 24% av patienterna i den största serien som rapporterats av Rollnic et al . Ryggmärgsbråck är den vanligaste och minst allvarliga av alla avvikelser., Hemivertebra, förlust av ryggradsbåg och fusion av bakre delar av livmoderhalsen har också rapporterats.

facio-dentala anomalier inkluderar hypoplasi av malarben, mandibel och zygomatisk båge, macrostomia, mikrognathia, högvalvad gomspalt, bifid tunga och maloklusion. Hemifacial hypoplasi är en sällsynt förekomst. Hjärt-och genitourinära anomalier har också rapporterats.

således omfattar detta syndrom en mycket stor mängd olika störningar och anomalier, allt från mild och inkonsekvent till svår och försvagande., Milda sorter som vårt fall går ofta oupptäckt till sen ungdom och vuxen ålder. Medvetenhet om detta tillstånd kommer att bidra till att diagnostisera fler av sådana fall.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *