NT scan for Down syndrome

Vad är nuchal translucency scan?

nuchal translucency scan (även kallad NT scan) använder ultraljud för att bedöma ditt utvecklande barns risk att ha Downs syndrom (DS) och några andra kromosomala abnormiteter, liksom stora medfödda hjärtproblem. Det erbjuds alla gravida kvinnor, tillsammans med ett blodprov, i första trimestern kombinerade screeningalternativ.

NT-skanningen mäter det klara (genomskinliga) utrymmet i vävnaden på baksidan av ditt barns nacke. (Detta är ” nuchal genomskinlighet.,”) Barn med abnormiteter tenderar att ackumulera mer vätska på baksidan av nacken under första trimestern, vilket gör att detta tydliga utrymme är större än genomsnittet.

vissa utövare letar också efter närvaron av fostrets nasala ben under NT-skanningen. Om inget näsben ses i det utvecklande barnet, tror vissa experter att detta ökar sannolikheten för kromosomala abnormiteter. I vissa mycket specialiserade testcenter kan andra stora abnormiteter detekteras under skanningen.

NT-skanningen är inte invasiv, och den är inte avgörande., Diagnostiska tester såsom CVS eller amniocentes är nödvändiga för att bekräfta ett positivt skärmresultat.

när är NT-skanningen klar?

NT-skanningen måste göras när du är mellan 11 och 14 veckor gravid, eftersom det här är när basen på ditt barns nacke fortfarande är transparent. (Den sista dagen du kan få det är den dag du fyller 13 veckor och 6 dagar gravid.)

finns det andra tester för att Skärm för Downs syndrom?

Cell-free DNA testing (NIPT), som kan skärm för DS så tidigt som 10 veckor, är också tillgänglig för alla gravida kvinnor., Detta blodprov är 99 procent korrekt vid detektering av DS, men kvinnor som får ett positivt resultat skulle fortfarande behöva CVS eller amniocentes för en säker diagnos.

om du har haft NIPT, skulle du förmodligen inte också göra en NT-skanning, eftersom det skulle vara något överflödigt. I vissa testcentraler kan dock andra genetiska abnormiteter (som anencefali eller en frånvarande njure) hämtas på en NT-skanning som inte screenades för med NIPT. Du kan också välja att ha en NT-skanning utan blodarbetet, om du redan hade NIPT-screening.

vad mer kan NT-testet berätta för mig?,

förutom att testa för Downs syndrom (trisomi 21) kommer NT-skanningen också att skärmas för:

  • trisomi 18 (Edwards syndrom)
  • Trisomi 13 (Patau syndrom)
  • några andra kromosomala abnormiteter
  • vissa strukturella problem, såsom hjärta, bukvägg och skelettfel

om ditt barns nuchal translucencymätning indikerar att han har ökad risk för strukturella defekter, kan det leda till ökad risk för du kommer att få en speciell ultraljud (även kallad en avancerad nivå eller nivå II ultraljud) och ett speciellt test som kallas ett fetalt ekkokardiogram, både under andra trimestern., Om ditt barn har en strukturell defekt, måste han övervakas med regelbundna ultraljud och levereras på ett sjukhus utrustat för att hantera hans tillstånd.

vilka är fördelarna med prenatal screening i första trimestern?

screening i första trimestern gör att du kan lära dig om barnets risk för kromosomproblem relativt tidigt under graviditeten utan att utsätta dig för den lilla risken för missfall från ett invasivt test som CVS.

om risken är låg kommer resultaten att ge dig viss trygghet., Om risken är hög, kanske du vill överväga CVS, som kommer att avslöja om ditt barn har ett problem medan du är fortfarande i din första trimestern.

hur görs nuchal translucency scan?

sonografen bekräftar först ditt barns graviditetsålder genom att mäta honom från krona till Rumpa för att se om han är ungefär den storlek han borde vara för sin ålder. Sedan placerar hon sensorn, kallad givaren, över buken så att ditt barns nuchal genomskinlighet dyker upp på bildskärmen och mäter tjockleken på den på skärmen med kaliprar.

hur beräknas NT-skanningsresultaten?,

ditt barns chanser att ha en kromosomal abnormitet bestäms av nuchal translucency-mätningen, din ålder, ditt barns graviditetsålder och blodprovresultaten.

din ålder beaktas eftersom även om vem som helst kan få ett barn med en kromosomavvikelse, ökar risken när du åldras. Till exempel, din sannolikhet att bära en baby med Downs syndrom varierar från cirka 1 i 1200 vid 25 års ålder till 1 i 100 vid 40 års ålder.,

eftersom ett barns genomskinlighet normalt blir lite tjockare med varje graviditetsdag har forskare kunnat fastställa hur stort det genomskinliga området ska vara varje dag under de tre veckorna som screeningen kan utföras.

de har också beräknat det statistiska förhållandet mellan denna mätning, barnets ålder, moderns ålder och sannolikheten för att barnet kommer att födas med vissa abnormiteter. I allmänhet, ju tjockare den nuchala translucensen vid en given graviditetsålder, desto högre är risken för ett kromosomalt problem.,

hur snart kommer jag att få NT-testresultaten?

Du kan få resultaten direkt, eller du kan behöva vänta upp till 10 dagar om läkaren måste skicka data till ett behandlingscenter.

vad betyder NT-testresultaten?

du vill prata med din utövare eller en genetisk rådgivare om hur man tolkar resultaten, vilket kan vara förvirrande. Många centra kommer att rapportera varje enskilt labbresultat samt det slutliga beräknade resultatet med hjälp av en speciell formel.,

förhållandet

du får dina resultat i form av ett förhållande som uttrycker ditt barns chanser att ha en kromosomfel.

till exempel innebär en risk på 1 av 100 att för varje 100 kvinnor med detta resultat kommer en baby att ha Downs syndrom och 99 kommer inte. En risk på 1 i 1,200 innebär att för varje 1,200 kvinnor med detta resultat kommer en baby att få det och 1,199 kommer inte. Ju högre det andra numret desto lägre är risken.,

normala eller onormala resultat

Du kan också få veta att dina resultat är ”normala” eller ”onormala” för ett visst tillstånd, beroende på om förhållandet är under eller över en angiven cutoff. Till exempel använder vissa tester en cutoff på 1 i 250. Så ett resultat av 1 i 1,200 skulle anses vara normalt eftersom risken att det finns ett problem är lägre än 1 i 250. Ett förhållande på 1 av 100 skulle anses vara onormalt eftersom risken är högre än 1 av 250.,

Kom ihåg att ett normalt screeningresultat (screen negative) inte är en garanti för att ditt barn har normala kromosomer, men det tyder på att ett problem är osannolikt. På samma sätt betyder ett onormalt screeningresultat (skärm positivt) inte att ditt barn har ett kromosomalt problem – bara att han är mer sannolikt att ha en. De flesta skärm-positiva barn visar sig inte ha ett problem: endast ungefär en tredjedel av barnen med en ökad nuchal translucency mätning visar sig ha kromosomala defekter.

hur exakt är NT-skanningen?,

NT-skanningen ensam kommer att upptäcka cirka 70 till 80 procent av barn med DS (beroende på vilken studie du tittar på). Detekteringshastigheten för NT-skanningen plus ett första trimesterblodtest varierar från 79 till 90 procent. (De flesta tester kommer att omfatta både NT-skanningen och blodprovet, om du inte redan har haft NIPT-testning och väljer att bara ha NT-skanningen vid denna tidpunkt.)

detta betyder inte att en skärm-positiv baby har en 79 till 90 procent chans att ha DS., Det betyder bara att 79 till 90 procent av barn som har DS kommer att ha screeningresultat som är misstänkta nog att rekommendera diagnostisk testning. Och 5 till 21 procent av barn som har DS kommer att bestämmas för att vara i normal risk-det vill säga resultaten kommer att vara vilseledande.

falskt negativt resultat

screeningtest är inte perfekta. De upptäcker inte alla fall av DS, så de kan identifiera ditt barn som låg risk när hon verkligen har DS.,

med andra ord, om du bär en baby med DS, finns det en 79 till 90 procent chans att den kombinerade screeningen kommer att upptäcka abnormiteten och ge dig vad som kallas ett skärm-positivt resultat som indikerar att ytterligare testning rekommenderas. Men det betyder också att det finns en 5 till 21 procent chans att testerna kommer att sakna DS och ge dig ett skärmnegativt resultat.

detta kallas ett falskt negativt resultat, och det kan leda dig att besluta mot diagnostisk testning som skulle ha avslöjat ett problem.,

falskt positivt resultat

dessa tester har också en 5 procent falskt positiv hastighet. Ett falskt positivt resultat är ett som tyder på att ditt barn har ökad risk för DS eller ett annat tillstånd när det faktiskt inte finns något problem.

vad händer om en nuchal translucency scan indikerar ett problem?

med hjälp av din utövare eller en genetisk rådgivare vill du bestämma om resultaten indikerar en tillräckligt hög risk att du vill ha CVS eller amniocentes för att få en definitiv diagnos.,

När du fattar ditt beslut måste du väga ditt behov av att veta om ditt barns tillstånd mot den lilla chansen att diagnostisk testning kan orsaka missfall. Enskilda föräldrar måste själva bestämma vilka risker som är acceptabla.

om du väljer att inte ha diagnostisk testning kan du få mer information om ditt barns hälsa och utveckling genom att följa upp med NIPT, quad-skärmen (ett blodprov under andra trimestern) samt en detaljerad ultraljud vid 18 till 20 veckor.,

denna ultraljud kan upptäcka ”mjuka markörer” av kromosomstörningar, såsom korta lemmar, en ljus prick i hjärtat, en ljus tarm och vissa problem i njurarna. Det kan också leta efter anatomiska defekter, såsom ryggmärgsbråck.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *