Myotonia congenita (Svenska)

de långvariga muskelkontraktionerna, som oftast förekommer i benmusklerna i recessiva mutationer, och oftare i händer, ansikte och ögonlock i dominerande mutationer, förbättras ofta av inaktivitet, och i vissa former lindras av repetitiv rörelse som kallas ”uppvärmningseffekten”. Denna effekt minskar ofta snabbt med vila. Vissa individer med myotonia congenita är benägna att falla till följd av snabba rörelser eller oförmåga att stabilisera sig efter en förlust av balans., Under ett fall kan en person med myotonia congenita uppleva partiell eller fullständig stel förlamning som snabbt kommer att lösa när händelsen är över. Ett fall i kallt vatten kan dock göra personen oförmögen att röra sig under hela nedsänkningen. Som med myotoniska getter är barn mer benägna att falla än vuxna på grund av deras impulsivitet.

de två huvudtyperna av myotonia congenita utmärks av svårighetsgraden av deras symtom och deras arvsmönster., Becker sjukdom uppträder vanligen senare i barndomen än Thomsen sjukdom, och orsakar allvarligare myotoni, muskelstelhet och övergående svaghet. Även om myotoni i sig inte normalt är förknippad med smärta, kan kramper eller myalgi utvecklas. Människor med Becker sjukdom upplever ofta tillfälliga attacker av muskelsvaghet, särskilt i armar och händer, som uppstår genom rörelse efter viloperioder. De kan också utveckla mild, permanent muskelsvaghet över tiden. Denna muskelsvaghet observeras inte hos personer med Thomsen sjukdom., Men på senare tid, eftersom mer av de enskilda mutationerna som orsakar myotonia congenita identifieras, blir dessa begränsade sjukdomsklassificeringar mindre utbredda.,

  • styva rörelser som förbättras när de upprepas
  • frekvent fallande
  • svårigheter att öppna ögonlocken efter ansträngande sammandragning eller gråt (von Graefe tecken)
  • möjliga komplikationer kan innefatta:

    • aspirationspneumoni (orsakad av sväljningssvårigheter)
    • frekvent kvävning eller gagging hos spädbarn (också orsakad av sväljningssvårigheter)
    • bukmuskelsvaghet
    • kroniska gemensamma problem
    • skada på grund av fall

    fenotypisk variabilityedit

    både Thomsen och Becker myotonia har hög fenotyp variabilitet., Svårighetsgraden av symtomen kan variera kraftigt mellan individer och hela livet för individerna själva. Detta kan delvis bero på att det finns över 130 för närvarande kända olika mutationer som kan orsaka sjukdomen, var och en med sina egna särdrag, och också för att myotonia congenita är en jonkanalstörning, och jonkanaler är känsliga för interna och externa miljöfaktorer. Det har visat sig att graviditet och användning av diuretika förvärrar myotoni, och båda dessa tillstånd är kopplade till förlusten av divalenta katjoner som magnesium och kalcium., Det har vidare visats att i farmakologisk inducerad myotoni i isolerad råttmuskel kan myotoni dämpas genom att öka magnesium-och kalciumhalten i det extracellulära mediet. Detta har också visats för isolerad mänsklig muskel.

    Adrenalin / epinefrin är välkänt för att göra myotonia värre hos de flesta individer med sjukdomen, och en person med myotonia congenita kan uppleva en plötslig ökning av svårigheter med rörlighet i en särskilt stressig situation under vilken adrenalin frigörs.,

    på grund av sjukdomens osynliga natur, det faktum att de med myotonia congenita ofta verkar mycket lämpliga och skickliga, den allmänna bristen på kunskap om sjukdomen av det allmänna och medicinska samhället, och ofta av individen själva, och potentialen för inkonsekvens med symtomen, har många personer med myotonia congenita upplevt en grad av social förföljelse vid en eller annan tid på grund av effekterna av deras sjukdom.,

    TemperatureEdit

    många patienter rapporterar att temperaturen kan påverka svårighetsgraden av symtom, särskilt kallt som en försvårande faktor. Det finns dock en viss vetenskaplig debatt om detta ämne, och vissa rapporterar till och med att kyla kan lindra symtomen.

    uppvärmningsfenomenetredigera

    detta fenomen beskrevs tillsammans med sjukdomen av Thomsen 1876 men dess etiologi är fortfarande oklart.

    Patienter rapporterar att myotonia congenita kan presentera sig på följande sätt (detta är från första hand erfarenhet)., Om personen är stillasittande och sedan bestämmer sig för att gå upp en uppsättning trappor, vid det tredje eller fjärde steget börjar deras benmuskler att stelna avsevärt, vilket kräver att de saktar ner nästan till ett fullständigt stopp. Men när musklerna lossnar, några steg senare, kan de återigen börja klättra stegen i normal takt. Om den här personen spelar någon form av sport är en bra uppvärmning obligatorisk. Annars om de behöver för att snabbt och intensivt använda sina muskler, såsom i en sprint race eller en basketmatch, deras muskler kommer att frysa upp, vilket får dem att sakta ner eller nästan komma till ett fullständigt stopp., Men när musklerna värms upp kan de återigen fungera normalt. Detta kan hända i olika muskler, även i muskler som tungan. Till exempel, om en person inte har talat ett tag och sedan vill tala, kan deras tunga vara stel Först orsakar orden att komma ut lite förvrängd, men efter några sekunder att försöka tala, kommer tungan muskeln lossna upp och sedan kan de tala normalt för resten av tiden som de konverserar.,

    patienter rapporterar att upprepad sammandragning av muskler lindrar nuvarande myotoni med varje sammandragning, så att myotoni är nästan frånvarande efter några sammandragningar av samma muskel. Effekten varar ungefär fem minuter. Det har funnits flera föreslagna mekanismer för detta fenomen, men ingen har varit avgörande; en teori är att Na+/K+-ATPas stimuleras under den myotoniska aktiviteten genom ökad intracellulär Na + i cytosolen i muskelcellen, vilket ökar aktiviteten hos Na + / K + – ATPas., I försök med patienter där Na+/K+-ATPas hade blockerats i underarmen genom infusion av Na+/K+-ATPas-blockeraren Ouabain observerades emellertid ingen effekt på uppvärmningen. En annan teori är att de få återstående funktionella kloridkanalerna i muskeln kan bli mer aktiva med ökad muskelaktivitet. Detta är dock inte allmänt erkänt.

    det har föreslagits att inaktivering av Na+-kanal 1.4 som finns i skelettmuskulaturen kan spela en viktig roll i uppvärmningsfenomenet., Särskilt långsam inaktivering av kanalen tros ha en rumslig och tidsmässig förlängning som är korrelerad till uppvärmning och kan därför ge en rimlig orsak.

    Lämna ett svar

    Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *