myoklonus faktablad

Vad är myoklonus?

myoklonus avser plötslig, kort ofrivillig rubbning eller ryckning av en muskel eller grupp av muskler. Det beskriver ett kliniskt tecken och är inte i sig en sjukdom. Ryckningen kan inte stoppas eller kontrolleras av den person som upplever den.

myokloniska ryckningar eller jerks orsakas vanligtvis av plötsliga muskelkontraktioner (åtdragning), kallad positiv myoklonus eller av muskelavslappning, kallad negativ myoklonus., Myokloniska jerks kan förekomma ensamma eller i följd, i ett mönster av rörelse eller utan mönster. De kan förekomma sällan eller många gånger per minut. Myoklonus händer ibland som svar på en extern händelse eller när en person försöker göra en rörelse.

i sin enklaste form består myoklonus av en snabb muskelryckning följt av avkoppling. Exempel på denna typ av myoklonus är hicka och jerksna eller ”sömn startar” som vissa människor upplever medan de driver iväg för att sova. Dessa former av myoklonus förekommer hos friska människor och kallas fysiologisk myoklonus., De orsakar inga svårigheter och kräver ingen medicinsk behandling.

När myoklonus är mer utbredd kan det innebära ihållande chockliknande sammandragningar i en grupp muskler. I vissa fall börjar myoklonus i en del av kroppen och sprider sig till muskler på andra områden. Mer allvarliga fall av myoklonus kan påverka rörelsen och allvarligt begränsa en persons förmåga att äta, prata eller gå., Dessa typer av myoklonus kallas patologisk myoklonus och kan vara en av många tecken som indikerar en mängd olika underliggande störningar i hjärnan eller nerverna, sekundära till vissa medicinska tillstånd, eller kan vara en reaktion på vissa typer av medicinering.

svårighetsgraden av myoklonus kan variera från mild till svår. Det kan börja i barndomen eller vuxenlivet.

topp

Vad orsakar myoklonus?

de flesta myoklonus orsakas av en störning i hjärnan eller ryggmärgen (centrala nervsystemet eller CNS)., Även om det är sällsynt kan myoklonus orsakas av en skada på perifera nerver (nerverna utanför centrala nervsystemet som ansluter till sensoriska organ och muskler och reläinformation från/till CNS).

myoklonus kan uppstå av sig själv eller som ett av flera symtom i samband med en mängd olika nervsystemet. Till exempel kan myokloniska jerks utvecklas hos individer med multipel skleros eller epilepsi, och med neurodegenerativa sjukdomar som Parkinsons sjukdom, Alzheimers sjukdom eller Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.,

myoklonus kan också ses i samband med infektion, huvud-eller ryggmärgsskada, stroke, hjärntumörer, njur-eller leversvikt, kemisk eller läkemedelsförgiftning eller metaboliska störningar. Förlängd syrebrist i hjärnan, kallad hypoxi, kan leda till posthypoxisk myoklonus.

topp

vilka typer av myoklonus är?

det är svårt att klassificera de många olika formerna av myoklonus eftersom orsakerna och svaren på behandlingen varierar kraftigt., Några av de vanligaste typerna är:

  • sova myoklonus (även kallad hypnic myoklonus) inträffar under sömn-och sömnövergångar, ofta som man släpper av för att sova. Vissa former verkar vara stimulanskänsliga. Vissa personer med sömn myoklonus är sällan oroliga av, eller behöver behandling för, tillståndet. Myoklonus kan dock vara ett symptom i mer komplexa och störande sömnstörningar och kan kräva behandling av en läkare.
  • Stimulanskänslig myoklonus utlöses av en mängd olika externa händelser, inklusive buller, rörelse och ljus., Att bli förvånad kan öka individens känslighet.
  • essentiell myoklonus uppträder på egen hand utan att påverkas av abnormiteter i hjärnan eller nerverna. Ofrivilliga ryckningar eller spasmer kan förekomma hos personer utan familjehistoria av tillståndet, och orsaken kan vara oförklarlig (idiopatisk), men det kan också förekomma bland medlemmar i samma familj—vilket indikerar att det kan vara en ärftlig sjukdom. Essentiell myoklonus tenderar att vara stabil utan att öka i svårighetsgrad över tiden., I vissa familjer finns en förening av essentiell myoklonus med väsentlig tremor eller en form av dystoni (myoklonus-dystoni). Dystoni är en rörelsestörning där ihållande muskelsammandragningar orsakar vridning och repetitiva rörelser eller onormala ställningar.
  • Action myoklonus utlöses eller starkare genom frivillig rörelse eller ens avsikt att flytta. Det kan bli värre under försök till exakta, samordnade rörelser. Action myoklonus kan vara den mest invalidiserande formen av myoklonus och kan påverka armar, ben och ansikte., En av orsakerna kan vara hjärnskador som beror på brist på syre och blodflöde till hjärnan, eller det kan vara sekundärt till andra medicinska eller neurologiska tillstånd.
  • kortikal reflex myoklonus härstammar i hjärnbarken—det yttre lagret av hjärnan som i stor utsträckning är ansvarig för informationsbehandling. I denna typ av myoklonus involverar jerks vanligtvis bara några muskler i en del av kroppen, men jerks som involverar många muskler kan också förekomma., Kortikal reflex myoklonus kan bli mer intensiv när en person försöker flytta på ett visst sätt (action myoklonus) eller uppfattar en viss känsla.
  • epileptisk myoklonus är närvaron av myoklonus hos personer som lever med epilepsi. Myoklonus kan förekomma som den enda anfallsmanifestationen, som en komponent i ett anfall eller en av flera typer av anfall inom ett epilepsisyndrom. Några exempel på syndrom med myokloniska anfall inkluderar juvenil myoklonisk epilepsi, myoklonisk-astatisk epilepsi, Lennox-Gastaut syndrom eller progressiv myoklonisk epilepsi., Juvenil myoklonisk epilepsi ses som börjar runt puberteten och involverar myokloniska anfall vanligtvis i nacke, axlar eller överarmar, liksom generaliserade tonisk-kloniska anfall (som påverkar hela kroppen). Myokloniska-astatiska anfall manifesterar sig som generaliserade myokloniska jerks följt av en förlust av muskelton. Lennox-Gastaut syndrom förekommer i barndomen och involverar flera anfallstyper som vanligtvis är svåra att kontrollera, såväl som intellektuell funktionsnedsättning., Progressiv myoklonus epilepsi (PME) är en grupp av störningar som kännetecknas av myokloniska anfall och andra neurologiska symtom som problem att gå eller tala. Dessa sällsynta sjukdomar blir ofta värre över tiden och ibland är dödliga. Det finns många former av PME, varav en är lafora kroppssjukdom (även kallad lafora progressiv myoklonus epilepsi), som kännetecknas av myokloniska anfall, progressiv minnesförlust och nedsatt intellektuella funktioner.,
  • retikulär reflex myoklonus härstammar i hjärnstammen, den del av hjärnan som ansluter till ryggmärgen och kontrollerar vitala funktioner som andning och hjärtslag. Myokloniska jerks påverkar vanligtvis hela kroppen, med muskler på båda sidor av kroppen drabbade samtidigt. I vissa människor förekommer myokloniska jerks i endast en del av kroppen, som benen, med alla muskler i den delen som är involverade i varje ryck. Retikulär reflex myoklonus kan utlösas av antingen en frivillig rörelse eller en yttre stimulans.,
  • Palatal myoklonus, även kallad palatal tremor, är en regelbunden, rytmisk sammandragning av en eller båda sidor av baksidan av taket på munnen, kallad den mjuka gommen. Sammandragningarna är mycket snabba och kan fortsätta under sömnen. Villkoret uppträder vanligtvis hos vuxna och kan vara obestämd. Personer med palatal myoklonus kan notera ett” klickande ” ljud i örat när musklerna i den mjuka gommen kontrakt. Detta kan vara idiopatisk eller sekundär till skada i hjärnstammen eller intilliggande cerebellum.
  • Spinal myoklonus har sitt ursprung i ryggmärgen., I vissa fall involverar den myokloniska jerk hela stammen, som börjar i bröstkorg (mitten) ryggradssegment och sprider sig upp och ner, ett fenomen som kallas propriospinal myoklonus.
  • perifer myoklonus avser myokloniska jerks som härrör från en perifer nerv (utanför hjärnan och ryggmärgen). Ett exempel på detta är hemifacial spasm (frekventa spasmer i musklerna på ena sidan av ansiktet).

topp

vad vet forskare om myoklonus?

studier tyder på att flera platser i hjärnan är involverade i myoklonus., Hjärnbarken är det vanligaste ursprunget för myoklonus. En annan plats är i hjärnstammen nära strukturer som är ansvariga för det häpnadsväckande svaret—en automatisk reaktion på en oväntad stimulans som involverar snabb muskelkontraktion.

de specifika mekanismerna bakom myoklonus är ännu inte helt förstådda. Forskare tror att vissa typer av stimulanskänsliga myoklonus kan innebära överexcitabilitet hos de delar av hjärnan som styr rörelsen., Laboratoriestudier tyder på att en obalans mellan kemikalier som kallas neurotransmittorer kan leda till myoklonus, med slutresultatet att det saknas inhibering (en minskning av graden av kemisk reaktion eller dess förebyggande) på någon nivå. Neurotransmittorer bär meddelanden mellan nervceller. De frigörs av en nervcell och fäster vid ett protein som kallas en receptor på närliggande (mottagande) celler. Denna bilaga signalerar den mottagande cellen att agera på ett visst sätt.,

abnormiteter eller brister i receptorerna för vissa neurotransmittorer kan bidra till vissa former av myoklonus. Receptorer som verkar vara relaterade till myoklonus inkluderar de för två viktiga hämmande neurotransmittorer: serotonin och gamma-aminosmörsyra (GABA). Andra receptorer med länkar till myoklonus inkluderar de för glycin (en hämmande neurotransmittor som är viktig för kontrollen av motoriska och sensoriska funktioner i ryggmärgen) och opiater. Mer forskning behövs för att bestämma hur dessa receptoravvikelser orsakar eller bidrar till myoklonus.,

topp

Hur diagnostiseras myoklonus?,

efter en genomgång av personens sjukdomshistoria och fysisk undersökning kan en läkare beställa ytterligare tester:

  • elektromyografi (EMG), som mäter elektrisk aktivitet från muskler och används ofta för att diagnostisera myoklonus samt nerv-och muskeldysfunktion;
  • elektroencefalografi (EEG), som använder elektroder som är fästa i hårbotten för att registrera hjärnans elektriska aktivitet som kan utlösa den myokloniska jerk;
  • framkallade potentiella studier, som fångar elektrisk aktivitet i i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen framkallas av specifika stimuli (dvs,
  • laboratorietester av urin eller blod, för att kontrollera eventuella orsaker och för att utesluta andra tillstånd som kan orsaka symtom som liknar tomyoklonus; och
  • magnetisk resonanstomografi (MR), som använder datorgenererade radiovågor och ett magnetfält för att producera tredimensionella bilder av hjärnan, ryggmärgen, nerven och annan vävnad (inklusive muskler).

topp

Hur behandlas myoklonus?

det första övervägandet vänder eller behandlar någon underliggande orsak eller ursprung av myoklonus., I många fall kan detta dock inte vara möjligt eller effektivt, så symptomatisk behandling är berättigad om myoklonus inaktiverar. Klonazepam används ofta för att behandla vissa former av myoklonus. Doser av klonazepam ökas vanligen gradvis tills individen förbättras eller biverkningar blir störande. Dåsighet och förlust av samordning är vanliga biverkningar. De positiva effekterna av klonazepam kan minska över tiden om individen utvecklar en tolerans för läkemedlet.,

många av de andra läkemedel som används för myoklonus, såsom vissa barbiturater, fenytoin, levetiracetam, valproat och primidon, används också för att behandla epilepsi. Var och en har biverkningar och läkemedelsinteraktioner; en läkare kommer dock att välja den mest lämpliga behandlingen för enskilda patienter.

vissa studier har visat att doser av 5-hydroxitryptofan (5-HTP), ett byggsten av serotonin (en kemikalie som tillverkas i kroppen som överför nervimpulser), leder till förbättring hos individer med vissa typer av action myoklonus och progressiv myoklonus epilepsi., Andra studier tyder dock på att 5-HTP-terapi inte är effektiv hos alla personer med myoklonus och kan till och med förvärra tillståndet hos vissa individer. Dessa skillnader i effekten av 5-HTP på personer med myoklonus har ännu inte förklarats, men de kan erbjuda viktiga ledtrådar till underliggande abnormiteter i serotoninreceptorer.

myoklonus komplexa ursprung kan kräva användning av flera läkemedel för effektiv behandling., Även om vissa läkemedel har en begränsad effekt när de används individuellt, kan de ha en större effekt när de används med andra som verkar på olika vägar eller mekanismer i hjärnan. Genom att kombinera flera droger kan läkare ofta uppnå större kontroll över myokloniska symptom. Hormonbehandling kan också förbättra svaren på antimyoklonala läkemedel hos vissa människor.

botulinumtoxininjektioner kan minska överskott av muskelaktivitet genom att blockera aktiviteten hos en kemikalie som gör att musklerna kontraherar på cellulär nivå., Botulinumtoxin injektion är den första linjens terapi för hemifacial spasm, och har också visat sig effektivt behandla vissa individer med palatal myoklonus.

topp

vilken forskning görs?

uppdraget för National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) är att söka grundläggande kunskaper om hjärnan och nervsystemet och att använda den kunskapen för att minska belastningen av neurologisk sjukdom. NINDS är en del av National Institutes of Health, den ledande federala supporter av biomedicinsk forskning i världen.,

som en del av sitt uppdrag stöder NINDS forskning om myoklonus vid sina laboratorier i Bethesda, Maryland och genom bidrag till stora forskningsinstitutioner över hela landet.

botulinumtoxin är en behandling för en mängd olika rörelsestörningar. En aktuell NINDS-studie jämför användningen av ultraljud (med ljudvågor) och elektrofysiologisk vägledning (med elektrisk stimulering och en nål) för att exakt rikta musklerna för botulinumtoxinininjektion för att behandla övre extremitets spasticitet och fokal handdystoni., Resultat kan leda till förbättrad behandling för rörelsestörningar som myoklonus.

djurmodeller används för att studera mekanismerna för myoklonus. Till exempel har NINDS-finansierade forskare utvecklat en musmodell av myoklonus-dystoni (en ärftlig rörelsestörning som främst kännetecknas av myoklonus i överkroppen och dystoni). En slående egenskap hos denna sjukdom är att motorsymptom förbättras med alkoholkonsumtion., Forskare kommer att testa hypotesen att onormal aktivitet av lillhjärnan (den del av hjärnan som ansvarar för samordning och reglering av frivillig rörelse) orsakar myoklonus och dystoni i myoklonus-dystoni, och att genom att agera på mål i lillhjärnan, kommer alkohol injektioner normalisera cerebellär aktivitet för att lindra motoriska symptom. Resultaten kan ge en bättre förståelse för den underliggande neurologiska orsaken till myoklonus och dystoni i myoklonus-dystoni och ge mål för behandlingsalternativ.,

komplexa rörelsestörningar (CMDs), definierade som störningar där individer påverkas av mer än en rörelsestörning (såsom parkinsonism och dystoni eller myoklonus och tremor), är en fortsatt utmaning för diagnos och behandling. NINDS-finansierade forskare rekryterar individer med familjära och sporadiska CMDs för att identifiera genetiska mutationer som kan orsaka dessa störningar. Fynd kan leda till förbättringar i sjukdomsdiagnos och behandling.

glykogen är en form av socker som används som en energireserv i många celler., Onormal glykogenmetabolism i nervceller orsakar flera sjukdomar, inklusive lafora sjukdom. NINDS-finansierade forskare hoppas att förstå vad som går fel med glykogenlagring i Lafora-sjukdomen, vilket kan hjälpa till att ge ledtrådar till nya behandlingar.

förutom NINDS stöder andra NIH-institut och centra forskning om rörelsestörningar som inkluderar myoklonus. Mer information finns tillgänglig via NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov), en sökbar databas med aktuell och tidigare finansierad forskning, samt forskningsresultat och publikationer.,

många neurologiska störningar har inte effektiva behandlingsalternativ. Kliniska prövningar erbjuder hopp för många människor och en möjlighet att hjälpa forskare att hitta bättre sätt att säkert upptäcka, behandla eller förebygga sjukdom. För mer information om att hitta och delta i en klinisk studie, besök Clinicaltrials.gov vid https://clinicaltrials.gov. Använd söktermen ”myoklonus” för att hitta försök på denna sjukdom.

topp

Var Kan jag få mer information?,

National Institute of Neurological Disorders and Stroke bedriver och stöder ett brett spektrum av forskning om neurologiska störningar, inklusive myoklonus. För information om andra neurologiska sjukdomar eller forskningsprogram som finansieras av NINDS, kontakta i Institutets Hjärnan Resurser och Information Network (HJÄRNAN) på:

HJÄRNANS
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

att Intresserade personer kan kontakta följande organisationer för ytterligare information:

Opsoclonus-Myoklonus Support Network, Inc.,
2116 Casa Linda Bilresa
West Covina, CA 91791
626-315-8125
Sandra Greenberg

den Nationella Organisationen för Sällsynta Sjukdomar (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
203-744-0100
800-999-6673 (röstbrevlåda endast)

utgivningsdatum: September 2017.

NIH Publiceringsnummer., 17-NS-4793

Tillbaka till: Myoklonus Information Sidan.

och Se en lista över alla NINDS störningar

Publicaciones en Español:

Los Mioclonos

Förberett genom:
Office of Communications och Public Förbindelse
Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS hälsorelaterade materialet tillhandahålls endast i informationssyfte och representerar inte nödvändigtvis godkännande eller en officiell ståndpunkt av det Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke eller någon annan Federal myndighet., Råd om behandling eller vård av en enskild patient bör erhållas genom samråd med en läkare som har undersökt den patienten eller är bekant med den patientens medicinska historia.

all NINDS-förberedd information är public domain och kan kopieras fritt. Kredit till NINDS eller NIH uppskattas.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *