FDA har godkänt det första läkemedlet för att behandla den snabbt åldrande sjukdomen progeria

US Food and Drug Administration har godkänt en behandling som kan ge barn med en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar för tidigt åldrande mer tid att leva.

barn med sjukdomen, känd som Hutchinson-Gilford progeria syndrom, eller progeria för kort, dör ofta av hjärtsvikt, hjärtinfarkt eller stroke som tonåringar. De flesta barn med sjukdomen dör innan de når 15 års ålder., Det nyligen godkända läkemedlet, kallat Zokinvy, är den första och enda godkända behandlingen för progeria och vissa relaterade syndrom, meddelade FDA den 20 November.

i kliniska prövningar på 62 barn som fick läkemedlet ökade Zokinvy livslängden med cirka 3 månader i genomsnitt under de tre första behandlingsåren, jämfört med ytterligare 81 barn som inte tog läkemedlet från en separat studie som samlade in sina hälsodata. Följande barn som fortsatte att få Zokinvy i upp till 11 år visade att barnens liv i genomsnitt förlängdes med cirka 2,5 år.,

”detta är inte ett botemedel”, varnar Monica Kleinman, en barnkritisk vårdläkare vid Boston barnsjukhus som var involverad i de kliniska prövningarna. ”Vi har förhoppningsvis förlängt livslängden som har genom att sakta ner sjukdomstakten”, men hon säger att drogen inte ger barnen en normal livslängd.

registrera dig för det senaste från Science News

rubriker och sammanfattningar av de senaste Science News artiklarna, levereras till din inkorg

uppskattningsvis 350 till 400 barn över hela världen har progeria., För dessa barn ökar en enda mutation i deras genetiska kod deras hälsa (sn: 2/7/13). Den mutationen stör den gen som är ansvarig för att göra proteinlamin A, vilket hjälper till att hålla cellernas kärnor tillsammans. Barn med progeria hamnar med högre mängder av ett defekt protein som kallas progerin, vilket liknar lamin A men med en extra bit fäst. Detta protein fastnar i cellernas membran och kan inte återvinnas för färska proteiner, vilket gör att cellerna för tidigt åldras och gör blodkärlen och bindväven styvare, säger Kleinman.,

alla gör vissa progerin, och kroppen gör mer som det blir äldre, förklarar Kleinman, men ”barn med progeria gör en stor mängd.”Barn verkar normalt vid födseln, men börjar visa tecken på sjukdomen under sina första två år av livet. Under sina liv upplever dessa barn förlust av hår och kroppsfett, ledstyvhet, hjärt-kärlsjukdom och andra symptom på accelererad åldrande.

Zokinvy, Tillverkad av företaget Eiger BioPharmaceuticals of Palo Alto, Calif., blockerar en del av den progerinproduktionen, sänker mängden som ackumuleras i barnens celler., Men det orala läkemedlet, som tas som kapslar, blockerar inte helt produktionen, säger hon, och det belopp som patienter kan få är begränsat av läkemedlets biverkningar, som inkluderar kräkningar, diarré och trötthet.

läkemedlet är ett ”bevis på kraften i grundforskning”, säger Tom Misteli, en cellbiolog vid National Cancer Institute i Bethesda, Md, som inte var inblandad i arbetet med drogen. Zokinvy bygger på årtionden av forskning om många aspekter av lamin ett protein, inklusive den ”till synes esoteriska kemiska modifieringen” som bildar progerin, säger han.,

”ingen som studerar detta protein eller modifieringen kunde ha förväntat sig att det skulle bli ett läkemedelsmål”, tillägger Misteli. Men när den sjukdomsframkallande genen identifierades, forskare nollställde in på klassen av läkemedel som innehåller Zokinvy som potentiella behandlingar.

med det nya läkemedelsgodkännandet är fokus nu att testa ytterligare droger eller terapeutics i kombination med Zokinvy, säger Misteli. Det kan bidra till att förlänga livet för barn med progeria ännu längre., Forskare undersöker också genterapimetoder, med målet att fixera mutationen som orsakar försvagande sjukdom.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *