PMC (Deutsch)


Diskussion

Das Golden-Har-Syndrom besteht aus Augen -, Ohr-und Skelettanomalien.

Unter den Augenmerkmalen sind epibulbäre Dermoide am häufigsten. Diese sind in 75% der Fälle vorhanden und können bilateral sein. Sie befinden sich klassisch im inferio-temporalen Quadranten. Dies sind Choriostome, d.h. Nest von normalem Gewebe an abnormalen Stellen. Lipoder-Moids sind in weniger als 50% der Fälle vorhanden. Dakryozystitis wurde ebenfalls berichtet., Die anderen selteneren Augenleiden sind Oberlidkolobom, Mikrophthalmus, Katarakt, Iris, Anomalien, Bandscheibenvorfall, Anophthalmus-Sehnervenhypoplasie und Schielen.

Unter Ohrenkrankheiten sind präaurikuläre Hautmarkierungen und akzessorische Ohrmuscheln häufig. Anotia ist selten und wurde von Jaison und Batra berichtet .

Die Beteiligung des axialen Skeletts (Wirbel und Rippen) wurde bei 24% der Patienten in der größten von Rollnic et al . Spina bifida ist die häufigste und am wenigsten schwere aller Anomalien., Hemivertebra, Verlust des Wirbelbogens und Fusion von hinteren Elementen der Halswirbel wurden ebenfalls berichtet.

Facio-dental Anomalien umfassen Hypoplasie von Malarknochen, Unterkiefer und Jochbogen, Makrostomie, Mikrognathie, hohe gewölbte Gaumenspalte, bifide Zunge und Malokklusion. Hemifaziale Hypoplasie ist selten. Es wurden auch Herz-und Urogenitalanomalien berichtet.

Daher umfasst dieses Syndrom eine Vielzahl von Störungen und Anomalien, die von leicht und unauffällig bis schwer und schwächend reichen., Milde Sorten wie unser Fall bleiben oft bis zur späten Adoleszenz und zum Erwachsenenalter unentdeckt. Das Bewusstsein für diesen Zustand wird bei der Diagnose mehr solcher Fälle helfen.

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.