NT Scan für Down-Syndrom

Was ist der Nackentransparenz-Scan?

Der Nackentransparenz-Scan (auch NT-Scan genannt) verwendet Ultraschall, um das Risiko Ihres sich entwickelnden Babys für Down-Syndrom (DS) und einige andere Chromosomenanomalien sowie schwerwiegende angeborene Herzprobleme zu beurteilen. Es wird allen schwangeren Frauen zusammen mit einem Bluttest in kombinierten Screening-Optionen für das erste Trimester angeboten.

Der NT-Scan misst den klaren (durchscheinenden) Raum im Gewebe im Nacken Ihres Babys. (Dies ist die “ Nackentransparenz.,“) Babys mit Anomalien neigen dazu, im ersten Trimester mehr Flüssigkeit im Nacken anzusammeln, wodurch dieser freie Raum größer als der Durchschnitt ist.

Einige Praktizierende suchen auch während des NT-Scans nach dem Vorhandensein des fetalen Nasenknochens. Wenn beim sich entwickelnden Baby kein Nasenknochen zu sehen ist, glauben einige Experten, dass dies die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien erhöht. In einigen sehr spezialisierten Testzentren können während des Scans andere schwerwiegende Anomalien festgestellt werden.

Der NT-Scan ist nicht invasiv und nicht schlüssig., Diagnostische Tests wie CVS oder Amniozentese sind notwendig, um ein positives Screening-Ergebnis zu bestätigen.

Wann wird der NT-Scan durchgeführt?

Der NT-Scan muss durchgeführt werden, wenn Sie zwischen 11 und 14 Wochen schwanger sind, da die Nackenbasis Ihres Babys noch transparent ist. (Der letzte Tag, den Sie haben können, ist der Tag, an dem Sie 13 Wochen und 6 Tage schwanger werden.)

Gibt es andere Tests für Down-Syndrom zu screenen?

Zellfreier DNA-Test (NIPT), der bereits nach 10 Wochen auf DS überprüft werden kann, steht auch allen schwangeren Frauen zur Verfügung., Dieser Bluttest ist 99 Prozent genau bei der Erkennung von DS, aber Frauen, die ein positives Ergebnis erhalten, benötigen immer noch CVS oder Amniozentese für eine sichere Diagnose.

Wenn Sie NIPT hätten, würden Sie wahrscheinlich auch keinen NT-Scan durchführen, da dies etwas redundant wäre. In einigen Testzentren können jedoch andere genetische Anomalien (wie Anenzephalie oder eine fehlende Niere) bei einem NT-Scan erfasst werden, auf den nicht mit NIPT gescreent wurde. Sie können auch einen NT-Scan ohne die Blutarbeit durchführen, wenn Sie bereits ein NIPT-Screening hatten.

Was kann mir der NT-Test noch sagen?,

Zusätzlich zum Testen auf Down-Syndrom (Trisomie 21) wird der NT-Scan auch auf Folgendes überprüft:

  • Trisomie 18 (Edward-Syndrom)
  • Trisomie 13 (Patau-Syndrom)
  • Einige andere Chromosomenanomalien
  • Einige strukturelle Probleme wie Herz -, Bauchwand-und Skelettdefekte

Wenn die Nackentransparenzmessung Ihres Babys anzeigt, dass er ein erhöhtes Risiko für Herz -, bei strukturellen Defekten erhalten Sie im zweiten Trimester einen speziellen Ultraschall (auch Advanced Level oder Level II Ultraschall genannt) und einen speziellen Test, der als fetales Echokardiogramm bezeichnet wird., Wenn Ihr Baby einen strukturellen Defekt hat, muss es mit regelmäßigem Ultraschall überwacht und in einem medizinischen Zentrum zur Behandlung seines Zustands versorgt werden.

Was sind die Vorteile des pränatalen Screenings im ersten Trimester?

Mit dem Screening im ersten Trimester erfahren Sie relativ früh in der Schwangerschaft mehr über das Risiko Ihres Babys für Chromosomenprobleme, ohne sich dem geringen Risiko einer Fehlgeburt durch einen invasiven Test wie CVS zu unterziehen.

Wenn das Risiko gering ist, bieten Ihnen die Ergebnisse eine gewisse Beruhigung., Wenn das Risiko hoch ist, sollten Sie Lebensläufe in Betracht ziehen, die zeigen, ob Ihr Baby ein Problem hat, während Sie noch in Ihrem ersten Trimester sind.

Wie wird der Nackentransparenz-Scan durchgeführt?

Die ersten Untersucher bestätigt Ihr baby schwangerschaftsalter durch Messung der ihn von der Krone bis zum Steiß, um zu sehen, ob er etwa die Größe sollte er sein für sein Alter. Dann positioniert sie den Sensor, den sogenannten Wandler, über Ihrem Bauch, so dass die Nackentransparenz Ihres Babys auf dem Monitor angezeigt wird und misst die Dicke auf dem Bildschirm mit Bremssätteln.

Wie werden die Scanergebnisse berechnet?,

Die Chancen Ihres Babys auf eine Chromosomenanomalie werden durch die Nackentransparenzmessung, Ihr Alter, das Gestationsalter Ihres Babys und die Bluttestergebnisse bestimmt.

Ihr Alter wird berücksichtigt, denn obwohl jeder ein Baby mit einer Chromosomenanomalie haben kann, steigt das Risiko mit zunehmendem Alter. Zum Beispiel reicht Ihre Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu tragen, von etwa 1 zu 1.200 im Alter von 25 bis 1 zu 100 im Alter von 40 Jahren.,

Da die Nackentransparenz eines Babys normalerweise mit jedem Tag der Schwangerschaft etwas dicker wird, konnten Forscher feststellen, wie groß die durchscheinende Fläche jeden Tag während der drei Wochen sein sollte Das Screening kann durchgeführt werden.

Sie haben auch die statistische Beziehung zwischen dieser Messung, dem Alter des Babys, dem Alter der Mutter und der Wahrscheinlichkeit, dass das Baby mit bestimmten Anomalien geboren wird, berechnet. Im Allgemeinen ist die Wahrscheinlichkeit eines Chromosomenproblems umso höher, je dicker die Nackentransparenz in einem bestimmten Gestationsalter ist.,

Wie schnell werde ich die NT-Testergebnisse haben?

Möglicherweise erhalten Sie die Ergebnisse sofort oder müssen bis zu 10 Tage warten, wenn der Arzt die Daten an ein Verarbeitungszentrum senden muss.

Was bedeuten die NT-Testergebnisse?

Sie werden wollen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater darüber, wie die Ergebnisse zu interpretieren, was verwirrend sein kann. Viele Zentren melden jedes einzelne Laborergebnis sowie das endgültige berechnete Ergebnis mit einer speziellen Formel.,

Das Verhältnis

Sie erhalten Ihre Ergebnisse in Form eines Verhältnisses, das die Chancen Ihres Babys auf einen Chromosomendefekt ausdrückt.

Zum Beispiel bedeutet ein Risiko von 1 zu 100, dass pro 100 Frauen mit diesem Ergebnis ein Baby ein Down-Syndrom hat und 99 nicht. Ein Risiko von 1 von 1.200 bedeutet, dass pro 1.200 Frauen mit diesem Ergebnis ein Baby es hat und 1.199 nicht. Je höher die zweite Zahl, desto geringer das Risiko.,

Normale oder abnormale Ergebnisse

Möglicherweise wird Ihnen auch mitgeteilt, dass Ihre Ergebnisse für eine bestimmte Bedingung „normal“ oder „abnormal“ sind, je nachdem, ob das Verhältnis unter oder über einem bestimmten Grenzwert liegt. Zum Beispiel verwenden einige Tests einen Cutoff von 1 in 250. Ein Ergebnis von 1 zu 1.200 würde also als normal angesehen, da das Risiko, dass ein Problem auftritt, geringer ist als 1 zu 250. Ein Verhältnis von 1 zu 100 würde als abnormal angesehen, da dieses Risiko höher als 1 zu 250 ist.,

Denken Sie daran, dass ein normales Screening-Ergebnis (Bildschirm negativ) keine Garantie dafür ist, dass Ihr Baby normale Chromosomen hat, aber es deutet darauf hin, dass ein Problem unwahrscheinlich ist. Ebenso bedeutet ein abnormales Screening – Ergebnis (bildschirmpositiv) nicht, dass Ihr Baby ein Chromosomenproblem hat-nur dass es eher eines hat. Die meisten bildschirmpositiven Babys haben kein Problem: Nur etwa ein Drittel der Babys mit einer erhöhten Nackentransparenzmessung weist chromosomale Defekte auf.

Wie genau ist der NT-scan?,

Allein der NT-Scan erkennt etwa 70 bis 80 Prozent der Babys mit DS (je nachdem, welche Studie Sie sich ansehen). Die Nachweisrate für den NT-Scan plus einen Bluttest im ersten Trimester liegt zwischen 79 und 90 Prozent. (Die meisten Tests umfassen sowohl den NT-Scan als auch den Bluttest, es sei denn, Sie haben bereits NIPT-Tests durchgeführt und entscheiden sich zu diesem Zeitpunkt nur für den NT-Scan.)

Dies bedeutet nicht, dass ein bildschirmpositives Baby eine Wahrscheinlichkeit von 79 bis 90 Prozent hat, DS zu bekommen., Es bedeutet nur, dass 79 bis 90 Prozent der Babys, die DS haben, Screening-Ergebnisse haben, die verdächtig genug sind, um diagnostische Tests zu empfehlen. Und 5 bis 21 Prozent der Babys mit DS sind einem normalen Risiko ausgesetzt-das heißt, die Ergebnisse sind irreführend.

Falsch negatives Ergebnis

– Screening-tests sind nicht perfekt. Sie erkennen nicht alle Fälle von DS, so dass sie Ihr Baby als geringes Risiko identifizieren können, wenn sie wirklich DS hat.,

Mit anderen Worten, wenn Sie ein Baby mit DS tragen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 79 bis 90 Prozent, dass das kombinierte Screening die Anomalie erkennt und Ihnen ein sogenanntes screen-positives Ergebnis liefert, das darauf hinweist, dass weitere Tests empfohlen werden. Aber es bedeutet auch, es gibt eine 5 zu 21 Prozent Chance, dass die Tests die DS verpassen und geben Ihnen ein Bildschirm-negatives Ergebnis.

Dies wird als falsch negatives Ergebnis bezeichnet und kann dazu führen, dass Sie sich gegen diagnostische Tests entscheiden, die ein Problem aufgedeckt hätten.,

Falsch positives Ergebnis

Diese Tests haben auch eine 5-prozentige falsch-positive Rate. Ein falsch positives Ergebnis deutet darauf hin, dass Ihr Baby ein erhöhtes Risiko für DS oder einen anderen Zustand hat, wenn es tatsächlich kein Problem gibt.

Was passiert, wenn ein Nackentransparenz-Scan auf ein Problem hinweist?

Mit Hilfe Ihres Arztes oder eines genetischen Beraters möchten Sie entscheiden, ob die Ergebnisse auf ein ausreichend hohes Risiko hinweisen, dass Sie Lebensläufe oder Amniozentese haben möchten, um eine endgültige Diagnose zu erhalten.,

Wenn Sie Ihre Entscheidung treffen, müssen Sie Ihr Bedürfnis, über den Zustand Ihres Babys Bescheid zu wissen, gegen die geringe Chance abwägen, dass diagnostische Tests eine Fehlgeburt verursachen könnten. Einzelne Eltern müssen selbst entscheiden, welche Risiken akzeptabel sind.

Wenn Sie sich für keine diagnostischen Tests entscheiden, können Sie weitere Informationen über die Gesundheit und Entwicklung Ihres Babys erhalten, indem Sie NIPT, den Quad-Screen (eine Blutuntersuchung im zweiten Trimester) sowie einen detaillierten Ultraschall nach 18 bis 20 Wochen durchführen.,

Dieser Ultraschall kann „weiche Marker“ für Chromosomenstörungen wie kurze Gliedmaßen, einen hellen Punkt im Herzen, einen hellen Darm und bestimmte Probleme in den Nieren erkennen. Es kann auch nach anatomischen Defekten wie Spina bifida suchen.

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