wat zijn verminderde penetrantie en variabele expressiviteit?

verminderde penetrantie en variabele expressiviteit zijn factoren die de effecten van bepaalde genetische veranderingen beïnvloeden. Deze factoren beà nvloeden gewoonlijk wanorde die een autosomal dominant patroon van overerving hebben, hoewel zij soms in wanorde met een autosomal recessief overerving patroon worden gezien.,

verminderde penetrantie

penetrantie verwijst naar het aantal mensen met een bepaalde genetische verandering (zoals een mutatie in een specifiek gen) die tekenen en symptomen van een genetische stoornis vertonen. Als sommige mensen met de mutatie geen kenmerken van de aandoening ontwikkelen, wordt gezegd dat de aandoening de penetrantie heeft verminderd (of onvolledig). Verminderde penetrantie komt vaak voor bij familiaire kankersyndromen. Veel mensen met een mutatie in het BRCA1-of BRCA2-gen zullen bijvoorbeeld tijdens hun leven kanker ontwikkelen, maar sommige mensen niet., Artsen kunnen niet voorspellen welke mensen met deze mutaties kanker zullen ontwikkelen of wanneer de tumoren zullen ontwikkelen.

verminderde penetrantie is waarschijnlijk het gevolg van een combinatie van genetische, omgevingsfactoren en leefstijlfactoren, waarvan vele niet bekend zijn. Dit fenomeen kan het uitdagend maken voor genetieprofessionals om de medische geschiedenis van een persoon in de familie te interpreteren en het risico te voorspellen van het doorgeven van een genetische aandoening aan toekomstige generaties.,

variabele expressiviteit

hoewel sommige genetische stoornissen weinig variatie vertonen, vertonen de meeste tekenen en symptomen die verschillen tussen de getroffen individuen. De variabele expressiviteit verwijst naar de waaier van tekens en symptomen die in verschillende mensen met dezelfde genetische voorwaarde kunnen voorkomen. De kenmerken van het syndroom van Marfan variëren bijvoorbeeld sterk— sommige mensen hebben slechts milde symptomen (zoals lang en dun zijn met lange, slanke vingers), terwijl anderen ook levensbedreigende complicaties ervaren met betrekking tot het hart en de bloedvaten., Hoewel de kenmerken zeer variabel zijn, hebben de meeste mensen met deze aandoening een mutatie in hetzelfde gen (FBN1).

net als bij verminderde penetrantie wordt variabele expressiviteit waarschijnlijk veroorzaakt door een combinatie van genetische, milieu-en leefstijlfactoren, waarvan de meeste niet zijn geïdentificeerd. Als een genetische voorwaarde hoogst veranderlijke tekens en symptomen heeft, kan het uitdagend zijn om te diagnosticeren.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *