PMC (Nederlands)


discussie

Golden-Har syndroom bestaat uit oculaire, auriculaire en skeletafwijkingen.

onder de oculaire kenmerken komen epibulbar dermoïden het meest voor. Deze komen voor in 75% van de gevallen en kunnen bilateraal zijn. Ze bevinden zich klassiek in het inferio-temporale kwadrant. Dit zijn choriostomas d.w.z. nest van normaal weefsel op abnormale plaatsen. Lipoder-moids zijn aanwezig in minder dan 50% van de gevallen. Dacryocystitis is ook gemeld., De andere zeldzamere oculaire aandoeningen zijn bovenste deksel coloboma, microphthalmos, cataract, iris, anomalieën, gekantelde schijf, anophthalmos oogzenuw hypoplasie en squint.

onder auriculaire aandoeningen komen preauriculaire huidtags en accessoire auricles vaak voor. Anotia is zeldzaam en is gemeld door Jaison en Batra .

betrokkenheid van axiaal skelet (wervels en ribben) is waargenomen bij 24% van de patiënten in de grootste reeks die door Rollnic et al . Spina bifida is de meest voorkomende en minst ernstige van alle anomalieën., Hemivertebra, verlies van wervelboog en fusie van posterieure elementen van cervicale wervels zijn ook gemeld.

Facio-dentale afwijkingen omvatten hypoplasie van malaire botten, onderkaak en jukboogboog, macrostomie, micrognathie, hooggewelf gespleten gehemelte, bifide tong en malocclusie. Hemifaciale hypoplasie komt zelden voor. Cardiale en urogenitale afwijkingen zijn ook gemeld.

dit syndroom omvat dus een zeer grote verscheidenheid aan aandoeningen en anomalieën, variërend van mild en onopvallend tot ernstig en slopend., Milde variëteiten zoals ons geval gaan vaak onopgemerkt tot de late adolescentie en volwassenheid. Bewustzijn van deze aandoening zal helpen bij het diagnosticeren van meer van dergelijke gevallen.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *