NT scan voor het syndroom van Down

Wat is de nuchal translucency scan?

De nuchal translucency scan (ook wel de nt scan genoemd) maakt gebruik van echografie om het risico van uw zich ontwikkelende baby op het syndroom van Down (DS) en enkele andere chromosomale afwijkingen, evenals ernstige congenitale hartproblemen te beoordelen. Het wordt aangeboden aan alle zwangere vrouwen, samen met een bloedtest, in het eerste trimester gecombineerde screening opties.

De nt-scan meet de heldere (doorschijnende) ruimte in het weefsel achter in de nek van uw baby. (Dit is de ” nuchal translucency.,”) Baby ‘ s met afwijkingen hebben de neiging om meer vocht ophopen aan de achterkant van hun nek tijdens het eerste trimester, waardoor deze duidelijke ruimte groter dan gemiddeld.

sommige artsen zoeken ook naar de aanwezigheid van het foetale neusbot tijdens de nt-scan. Als er geen neusbot wordt gezien bij de zich ontwikkelende baby, geloven sommige deskundigen dat dit de kans op chromosomale afwijkingen verhoogt. In sommige zeer gespecialiseerde testcentra, andere belangrijke afwijkingen kunnen worden gedetecteerd tijdens de scan.

De nt scan is niet invasief, en het is niet overtuigend., Diagnostisch testen zoals CVS of vruchtwaterpunctie zijn noodzakelijk om een positief schermresultaat te bevestigen.

wanneer is de nt-scan gedaan?

De nt-scan moet worden uitgevoerd wanneer u tussen de 11 en 14 weken zwanger bent, omdat dit is wanneer de basis van de nek van uw baby nog steeds transparant is. (De laatste dag dat je het kunt hebben is de dag dat je 13 weken en 6 dagen zwanger wordt.)

zijn er andere tests om te screenen op het syndroom van Down?

celvrije DNA-test (NIPT), die al na 10 weken op DS kan worden gecontroleerd, is ook beschikbaar voor alle zwangere vrouwen., Deze bloedtest is 99 procent nauwkeurig in het opsporen van DS, maar vrouwen die een positief resultaat krijgen zou nog steeds CVS of vruchtwaterpunctie nodig hebben voor een zekere diagnose.

als je NIPT hebt gehad, zou je waarschijnlijk ook geen NT scan doen, omdat het enigszins overbodig zou zijn. In sommige testcentra, echter, andere genetische afwijkingen (zoals anencefalie of een afwezige nier) kunnen worden opgepikt op een NT-scan die niet werden gescreend voor met NIPT. Je zou ook kunnen kiezen voor een NT scan zonder bloedonderzoek, als je al een NIPT screening hebt gehad.

wat kan de nt-test me nog meer vertellen?,

In aanvulling op het testen voor het syndroom van Down (trisomie 21), het NT-scan zal ook het scherm voor:

  • Trisomie 18 (edwards syndroom)
  • Trisomie 13 (Patau-syndroom)
  • Sommige andere chromosomale afwijkingen
  • een Aantal structurele problemen, zoals hart -, buik-wand, en het skelet afwijkingen

Als je kindje in de nuchal translucency meting geeft aan dat hij een verhoogd risico voor de structurele gebreken, u krijgt een speciale echografie (ook wel een advanced niveau of niveau II echografie) en een speciale test heet een foetale echocardiografie, zowel in het tweede trimester., Als uw baby een structureel defect heeft, moet hij worden gecontroleerd met regelmatige echo ‘ s en afgeleverd bij een medisch centrum uitgerust om zijn toestand te behandelen.

Wat zijn de voordelen van prenatale screening in het eerste trimester?

eerste trimester screening laat u relatief vroeg in de zwangerschap leren over het risico van uw baby op chromosomale problemen, zonder uzelf bloot te stellen aan het lichte risico op een miskraam van een invasieve test zoals CVS.

als het risico laag is, bieden de resultaten u enige geruststelling., Als het risico hoog is, Wilt u misschien CV ‘ s overwegen, die zal onthullen of uw baby een probleem heeft terwijl u nog in uw eerste trimester bent.

Hoe wordt de nuchal translucency scan uitgevoerd?

De sonograaf bevestigt eerst de zwangerschapsduur van uw baby door hem van kroon tot romp te meten om te zien of hij ongeveer de maat heeft die hij zou moeten hebben voor zijn leeftijd. Dan positioneert ze de sensor, de zogenaamde transducer, over je buik zodat de nekdoorschijnendheid van je baby op de monitor verschijnt en de dikte ervan op het scherm meet met remklauwen.

Hoe worden nt-scanresultaten berekend?,

de kans van uw baby op een chromosomale afwijking wordt bepaald door de nuchale translucentiemeting, uw leeftijd, de zwangerschapsduur van uw baby en de resultaten van het bloedonderzoek.

uw leeftijd wordt in aanmerking genomen omdat, hoewel iedereen een baby kan krijgen met een chromosomale afwijking, het risico toeneemt naarmate u ouder wordt. Bijvoorbeeld, uw kans op het dragen van een baby met het syndroom van Down varieert van ongeveer 1 op 1200 op de leeftijd van 25 tot 1 op 100 op de leeftijd van 40.,

omdat de nuchale doorschijnendheid van een baby normaal een beetje dikker wordt met elke dag van de zwangerschap, hebben onderzoekers kunnen vaststellen hoe groot het doorschijnende gebied elke dag moet zijn gedurende de drie weken dat de screening kan worden uitgevoerd.

ze hebben ook de statistische relatie berekend tussen deze meting, de leeftijd van de baby, de leeftijd van de moeder, en de waarschijnlijkheid dat de baby met bepaalde afwijkingen zal worden geboren. In het algemeen, hoe dikker de nekdoorschijnendheid bij een bepaalde zwangerschapsduur, hoe hoger de kans op een chromosomaal probleem.,

hoe snel heb ik de nt-testresultaten?

u kunt de resultaten direct krijgen, of u kunt tot 10 dagen wachten als de arts de gegevens naar een verwerkingscentrum moet sturen.

Wat betekenen de nt-testresultaten?

u wilt praten met uw beoefenaar of een genetische counselor over hoe u de resultaten kunt interpreteren, wat verwarrend kan zijn. Veel centra zullen elk individueel labresultaat en het uiteindelijke berekende resultaat rapporteren met behulp van een speciale formule.,

De ratio

u krijgt uw resultaten in de vorm van een ratio die de kans van uw baby op een chromosomaal defect uitdrukt.

een risico van 1 op 100 betekent bijvoorbeeld dat op elke 100 vrouwen met dit resultaat één baby het syndroom van Down zal hebben en 99 niet. Een risico van 1 op 1.200 betekent dat voor elke 1.200 vrouwen met dit resultaat, één baby het zal hebben en 1.199 niet. Hoe hoger het tweede getal, hoe lager het risico.,

normale of abnormale resultaten

u kunt ook worden verteld dat uw resultaten “normaal” of “abnormaal” zijn voor een bepaalde aandoening, afhankelijk van of de verhouding onder of boven een bepaalde cut-off ligt. Sommige tests gebruiken bijvoorbeeld een cut-off van 1 op 250. Dus een resultaat van 1 op 1.200 zou als normaal worden beschouwd omdat het risico dat er een probleem is lager is dan 1 op 250. Een verhouding van 1 op 100 zou als abnormaal worden beschouwd omdat dat risico hoger is dan 1 op 250.,

onthoud dat een normaal screeningsresultaat (negatief scherm) geen garantie is dat uw baby normale chromosomen heeft, maar het suggereert wel dat een probleem onwaarschijnlijk is. Evenzo, een abnormale screening resultaat (scherm positief) betekent niet dat uw baby heeft een chromosoom probleem-alleen dat hij meer kans om een te hebben. De meeste screen-positive baby ’s blijken geen probleem te hebben: slechts ongeveer een derde van de baby’ s met een verhoogde nuchale translucentiemeting blijkt chromosomale defecten te hebben.

hoe nauwkeurig is de nt-scan?,

De nt scan alleen zal ongeveer 70 tot 80 procent van de baby ‘ s met DS detecteren (afhankelijk van welke studie je bekijkt). Het detectiepercentage voor de nt-scan Plus een bloedtest in het eerste trimester varieert van 79 tot 90 procent. (De meeste tests zullen zowel de nt-scan als de bloedtest bevatten, tenzij je al NIPT-testen hebt gehad en ervoor kiest om alleen de NT-scan op dit moment te hebben.)

Dit betekent niet dat een scherm-positieve baby een 79 tot 90 procent kans heeft op DS., Het betekent alleen dat 79 tot 90 procent van de baby ‘ s met DS screening resultaten zullen hebben die verdacht genoeg zijn om diagnostische testen aan te bevelen. En 5 tot 21 procent van de baby ‘ s met DS zal worden vastgesteld op een normaal risico — dat wil zeggen, de resultaten zullen misleidend zijn.

vals-negatief resultaat

screeningstests zijn niet perfect. Ze detecteren niet alle gevallen van DS, dus ze kunnen uw baby identificeren als een laag risico als ze echt DS heeft.,

met andere woorden, als je een baby met DS draagt, is er een kans van 79 tot 90 procent dat de gecombineerde screening de afwijking zal detecteren en je een zogenaamde screen-positief resultaat geeft, wat aangeeft dat verder testen wordt aanbevolen. Maar het betekent ook dat er een 5 tot 21 procent kans is dat de tests de DS missen en je een negatief resultaat geven.

Dit wordt een vals-negatief resultaat genoemd, en het kan ertoe leiden dat u besluit geen diagnostische tests uit te voeren die een probleem zouden hebben opgeleverd.,

fout-positief resultaat

Deze tests hebben ook een fout-positief percentage van 5%. Een vals-positief resultaat is er een die suggereert dat uw baby een verhoogd risico heeft op DS of een andere aandoening, terwijl er in feite geen probleem is.

Wat gebeurt er als een nuchal translucency scan een probleem aangeeft?

met de hulp van uw beoefenaar of een genetische counselor, zult u willen beslissen of de resultaten wijzen op een hoog genoeg risico dat u CVS of vruchtwaterpunctie wilt hebben om een definitieve diagnose te krijgen.,

bij het nemen van uw beslissing moet u uw behoefte aan informatie over de toestand van uw baby afwegen tegen de kleine kans dat diagnostische tests een miskraam kunnen veroorzaken. Individuele ouders moeten zelf beslissen welke risico ‘ s aanvaardbaar zijn.

Als u besluit geen diagnostische tests te laten uitvoeren, kunt u meer informatie krijgen over de gezondheid en ontwikkeling van uw baby door NIPT, het quad-scherm (een bloedtest in het tweede trimester) en een gedetailleerde echografie na 18 tot 20 weken.,

deze echografie kan “zachte markers” detecteren van chromosoomstoornissen, zoals korte ledematen, een heldere stip in het hart, een heldere darm en bepaalde problemen in de nieren. Het kan ook zoeken naar anatomische afwijkingen, zoals spina bifida.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *