Myotonia congenita

De langdurige spiercontracties, die het vaakst voorkomen in de beenspieren bij recessieve mutaties, en vaker in de handen, het gezicht en de oogleden bij dominante mutaties, worden vaak versterkt door inactiviteit en worden in sommige vormen verlicht door repetitieve bewegingen die bekend staan als “het opwarmeffect”. Dit effect vermindert vaak snel met rust. Sommige mensen met myotonia congenita zijn vatbaar voor vallen als gevolg van haastige bewegingen of een onvermogen om zichzelf te stabiliseren na een verlies van evenwicht., Tijdens een val kan een persoon met myotonia congenita een gedeeltelijke of volledige stijve verlamming ervaren die snel zal verdwijnen zodra de gebeurtenis voorbij is. Echter, een val in koud water kan ervoor zorgen dat de persoon niet in staat om te bewegen voor de duur van de onderdompeling. Net als bij Myotone geiten, kinderen zijn meer vatbaar voor vallen dan volwassenen, als gevolg van hun impulsiviteit.

de twee belangrijkste typen myotonia congenita onderscheiden zich door de ernst van hun symptomen en hun patronen van overerving., De ziekte van Becker verschijnt meestal later in de kindertijd dan de ziekte van Thomsen, en veroorzaakt ernstiger myotonie, spierstijfheid en voorbijgaande zwakte. Hoewel myotonie op zich normaal gesproken niet geassocieerd wordt met pijn, kunnen zich krampen of myalgie ontwikkelen. Mensen met de ziekte van Becker ervaren vaak tijdelijke aanvallen van spierzwakte, met name in de armen en handen, veroorzaakt door beweging na perioden van rust. Zij kunnen ook milde, permanente spierzwakte na verloop van tijd ontwikkelen. Deze spierzwakte wordt niet waargenomen bij mensen met de ziekte van Thomsen., Echter, in recente tijden, als meer van de individuele mutaties die myotonia congenita veroorzaken worden geïdentificeerd, worden deze beperkte ziekteclassificaties steeds minder op grote schaal gebruikt.,

  • Stijve bewegingen die verbeteren wanneer ze herhaald worden
  • Frequent vallen
  • Moeilijkheden met het openen van de oogleden na een inspannende krimp of huilen (von Graefe teken)
  • Eventuele complicaties kunnen zijn:

    • aspiratiepneumonie (veroorzaakt door slikproblemen)
    • Frequent verslikken of stikken in de kleine kinderen (ook veroorzaakt door slikproblemen)
    • Abdominale spierzwakte
    • Chronische gewrichtsproblemen
    • Letsel door falls

    Fenotypische variabilityEdit

    Zowel Thomsen en Becker myotonia hoog fenotype variabiliteit., De ernst van de symptomen kan sterk tussen individuen en door het leven van de individuen zelf variëren. Dit kan gedeeltelijk zijn omdat er momenteel meer dan 130 verschillende mutaties bekend zijn die de aandoening kunnen veroorzaken, elk met hun eigen specifieke kenmerken, en ook omdat myotonia congenita een ionenkanaalaandoening is, en ionenkanalen gevoelig zijn voor interne en externe omgevingsfactoren. Er is aangetoond dat zwangerschap en het gebruik van diuretica myotonie verergeren, en beide aandoeningen zijn gekoppeld aan het verlies van divalente kationen zoals magnesium en calcium., Verder is aangetoond dat bij farmacologische geïnduceerde myotonie in geïsoleerde rattenspieren, myotonie kan worden gedempt door verhoging van het magnesium-en calciumgehalte van het extracellulaire medium. Dit is ook aangetoond voor geïsoleerde menselijke spier.het is bekend dat

    Adrenaline/epinefrine myotonie verergert bij de meeste personen met de aandoening, en een persoon met myotonia congenita kan een plotselinge toename van mobiliteitsproblemen ervaren in een bijzonder stressvolle situatie waarin adrenaline vrijkomt.,vanwege het onzichtbare karakter van de aandoening, het feit dat mensen met myotonia congenita vaak erg fit en gezond lijken, het algemene gebrek aan kennis over de aandoening door de algemene en medische gemeenschap, en vaak door het individu zelf, en de mogelijkheid van inconsistentie met de symptomen, hebben veel mensen met myotonia congenita op een bepaald moment een zekere mate van sociale vervolging ervaren vanwege de effecten van hun aandoening.,

    Temperatuuredit

    veel patiënten melden dat temperatuur de ernst van de symptomen kan beïnvloeden, met name kou als een verzwarende factor. Er is echter enige wetenschappelijke discussie over dit onderwerp, en sommigen melden zelfs dat verkoudheid de symptomen kan verlichten.

    het opwarmfenomeendit

    dit fenomeen werd samen met de ziekte beschreven door Thomsen in 1876, maar de etiologie ervan blijft onduidelijk.

    patiënten melden dat myotonia congenita zich op de volgende manieren kan presenteren (dit is uit de eerste hand ervaring)., Als de persoon zittend is en vervolgens besluit om een trap op te lopen, beginnen hun beenspieren bij de derde of vierde stap aanzienlijk te verstijven, waardoor ze bijna tot een volledige stop moeten vertragen. Maar als de spieren loskomen, een paar stappen later, kunnen ze opnieuw beginnen met het beklimmen van de treden in een normaal tempo. Als deze persoon een sport speelt, is een goede warming-up verplicht. Anders als ze nodig hebben om snel en intensief gebruik van hun spieren, zoals in een sprint race of een basketbal spel, zullen hun spieren bevriezen, waardoor ze te vertragen of bijna tot een volledige stop., Maar zodra de spieren zijn opgewarmd, kunnen ze weer normaal functioneren. Dit kan gebeuren in verschillende spieren, zelfs in spieren zoals de tong. Bijvoorbeeld, als een persoon niet heeft gesproken voor een tijdje en dan wil spreken, hun tong kan stijf zijn in het begin waardoor de woorden te komen een beetje vervormd, maar na een paar seconden van het proberen te spreken, de tong spier zal los te maken en dan kunnen ze normaal spreken voor de rest van de tijd dat ze praten.,

    patiënten melden dat herhaalde samentrekking van spier de aanwezige myotonie verlicht bij elke samentrekking, zodanig dat myotonie bijna afwezig is na enkele samentrekkingen van dezelfde spier. Het effect duurt ongeveer vijf minuten. Er zijn verschillende voorgestelde mechanismen voor dit fenomeen, maar geen daarvan is overtuigend; een theorie is dat de Na+/K+-ATPase tijdens de myotonische activiteit wordt gestimuleerd door verhoogde intracellulaire Na+ in het cytosol van de spiercel, waardoor de activiteit van de Na+/K+-ATPase toeneemt., In experimenten met patiënten waarbij de Na+/K+-ATPase in de oksel was geblokkeerd door infusie van de Na+/K+-ATPase-Blokker Ouabain, werd echter geen effect op de opwarming waargenomen. Een andere theorie is dat de weinige overgebleven functionele chloridekanalen in spieren actiever kunnen worden met verhoogde spieractiviteit. Dit wordt echter niet algemeen erkend.

    Er is voorgesteld dat inactivering van Na+ kanaal 1.4 dat zich in skeletspieren bevindt, een belangrijke rol zou kunnen spelen bij het opwarmfenomeen., In het bijzonder wordt aangenomen dat langzame inactivering van het kanaal een ruimtelijke en temporele uitbreiding heeft die gecorreleerd is met warming-up en daarom een plausibele oorzaak kan bieden.

    Geef een reactie

    Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *