Myoclonus Fact Sheet

Wat is myoclonus?

Myoclonus verwijst naar plotselinge, kortdurende onwillekeurige spiertrekkingen of schokken van een spier of spiergroep. Het beschrijft een klinisch teken en is zelf geen ziekte. De trekkingen kunnen niet worden gestopt of gecontroleerd door de persoon die het ervaart.

myoclonische trekkingen of schokken worden meestal veroorzaakt door plotselinge spiercontracties (aanscherping), die positieve myoclonus worden genoemd, of door spierontspanning, die negatieve myoclonus wordt genoemd., Myoclonische schokken kunnen alleen of in volgorde optreden, in een bewegingspatroon of zonder patroon. Ze kunnen zelden of vele malen per minuut voorkomen. Myoclonus gebeurt soms als reactie op een externe gebeurtenis of wanneer een persoon probeert een beweging te maken.

in zijn eenvoudigste vorm bestaat myoclonus uit een snelle spiertrekkingen, gevolgd door ontspanning. Voorbeelden van dit type van myoclonus zijn hik en de schokken of “slaap begint” dat sommige mensen ervaren terwijl afdrijven om te slapen. Deze vormen van myoclonus komen voor bij gezonde mensen en worden fysiologische myoclonus genoemd., Ze veroorzaken geen problemen en vereisen geen medische behandeling.

wanneer myoclonus vaker voorkomt, kan dit gepaard gaan met aanhoudende, shock-achtige samentrekkingen in een groep spieren. In sommige gevallen begint myoclonus in één gebied van het lichaam en verspreidt zich naar de spieren in andere gebieden. Ernstigere gevallen van myoclonus kunnen de beweging beïnvloeden en het vermogen van een persoon om te eten, te praten of te lopen ernstig beperken., Deze vormen van myoclonus worden pathologische myoclonus genoemd en kunnen een van de vele tekenen zijn die wijzen op een grote verscheidenheid aan onderliggende aandoeningen in de hersenen of zenuwen, secundair aan bepaalde medische aandoeningen, of kunnen een reactie zijn op bepaalde soorten medicatie.

de ernst van myoclonus kan variëren van licht tot ernstig. Het kan beginnen in de kindertijd of volwassenheid.

top

wat veroorzaakt myoclonus?

De meeste myoclonus wordt veroorzaakt door een verstoring van de hersenen of het ruggenmerg (het centrale zenuwstelsel of het CZS)., Hoewel myoclonus zeldzaam is, kan deze worden veroorzaakt door een verwonding aan de perifere zenuwen (de zenuwen buiten het centrale zenuwstelsel die verbinding maken met de zintuiglijke organen en spieren, en informatie doorgeven van/naar het CZS).

Myoclonus kan op zichzelf voorkomen of als een van de symptomen geassocieerd met een grote verscheidenheid aan Zenuwstelselaandoeningen. Bijvoorbeeld, myoclonische schokken kunnen ontwikkelen in individuen met multiple sclerose of epilepsie, en met neurodegeneratieve ziekten zoals de ziekte van Parkinson, de ziekte van Alzheimer, of de ziekte van Creutzfeldt-Jakob.,

Myoclonus kan ook worden gezien in combinatie met infectie, hoofd-of ruggenmergletsel, beroerte, hersentumoren, nier-of leverfalen, chemische of geneesmiddelintoxicatie of metabole stoornissen. Langdurige zuurstoftekort in de hersenen, hypoxie genoemd, kan leiden tot post-hypoxische myoclonus.

top

Wat zijn de soorten myoclonus?

het classificeren van de vele verschillende vormen van myoclonus is moeilijk omdat de oorzaken en reacties op de therapie sterk variëren., Sommige van de algemeen beschreven types zijn:

  • Slaapmyoclonus (ook wel hypnische myoclonus genoemd) treedt op tijdens slaap en slaapovergangen, vaak als men in slaap valt. Sommige vormen lijken stimulusgevoelig te zijn. Sommige mensen met slaap myoclonus worden zelden lastig gevallen door, of hebben behandeling nodig voor, de aandoening. Myoclonus kan echter een symptoom zijn bij complexere en storende slaapstoornissen en kan behandeling door een arts vereisen.
  • Stimulusgevoelige myoclonus wordt veroorzaakt door een verscheidenheid aan externe gebeurtenissen, waaronder ruis, beweging en licht., Verrast zijn kan de gevoeligheid van het individu verhogen.
  • essentiële myoclonus treedt op zichzelf op, zonder beïnvloed te worden door afwijkingen in de hersenen of zenuwen. Onvrijwillige trekkingen of spasmen kunnen optreden bij mensen zonder familiegeschiedenis van de aandoening, en de oorzaak kan onverklaarbaar zijn (idiopathische), maar het kan ook verschijnen onder leden van dezelfde familie—wat erop wijst dat het een erfelijke aandoening kan zijn. Essentiële myoclonus heeft de neiging stabiel te zijn zonder na verloop van tijd in ernst toe te nemen., In sommige families is er een associatie van essentiële myoclonus met essentiële tremor of een vorm van dystonie (myoclonus-dystonie). Dystonie is een bewegingsstoornis waarbij aanhoudende spiercontracties verdraaide en repetitieve bewegingen of abnormale houdingen veroorzaken.
  • actie myoclonus wordt geactiveerd of versterkt door vrijwillige beweging of zelfs de intentie om te bewegen. Het kan erger worden bij pogingen tot nauwkeurige, gecoördineerde bewegingen. Actie myoclonus kan de meest invaliderende vorm van myoclonus zijn en kan de armen, benen en het gezicht aantasten., Een van de oorzaken kan hersenbeschadiging zijn die het gevolg is van een gebrek aan zuurstof en bloedtoevoer naar de hersenen, of het kan secundair zijn aan andere medische of neurologische aandoeningen.
  • corticale myoclonusreflex vindt zijn oorsprong in de hersenschors—de buitenste laag van de hersenen die grotendeels verantwoordelijk is voor de informatieverwerking. In dit type myoclonus, schokken meestal betrekking hebben op slechts een paar spieren in een deel van het lichaam, maar schokken waarbij veel spieren kunnen ook voorkomen., Corticale myoclonus reflex kan intensiever worden wanneer een persoon probeert te bewegen op een bepaalde manier (actie myoclonus) of een bepaalde sensatie waarneemt.
  • epileptische myoclonus is de aanwezigheid van myoclonus bij mensen met epilepsie. Myoclonus kan optreden als de enige aanval manifestatie, als een onderdeel van een aanval, of een van meerdere soorten aanvallen binnen een epilepsiesyndroom. Enkele voorbeelden van syndromen met myoklonische aanvallen zijn juveniele myoklonische epilepsie, myoklonische-astatische epilepsie, het syndroom van Lennox-Gastaut of progressieve myoklonische epilepsie., Juveniele myoklonische epilepsie begint rond de puberteit en omvat myoklonische aanvallen meestal van de nek, schouders of bovenarmen, evenals gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen (die het hele lichaam aantasten). Myoclonische-astatische aanvallen manifesteren zich als gegeneraliseerde myoclonische schokken gevolgd door een verlies van spiertonus. Het syndroom van Lennox-Gastaut komt in de kindertijd voor en impliceert veelvoudige types beslagleggingen die gewoonlijk moeilijk zijn te controleren, evenals intellectuele onbekwaamheid., Progressieve myoclonus epilepsie (PME) is een groep van aandoeningen gekenmerkt door myoclonische aanvallen en andere neurologische symptomen zoals moeite met lopen of spreken. Deze zeldzame aandoeningen worden vaak erger na verloop van tijd en zijn soms fataal. Er zijn vele vormen van PME, waaronder Lafora lichaamsziekte (ook wel Lafora progressieve myoclonus epilepsie genoemd), die wordt gekenmerkt door myoclonische aanvallen, progressief verlies van geheugen en verminderde intellectuele functies.,
  • reticulaire myoclonus ontstaat in de hersenstam, het deel van de hersenen dat verbinding maakt met het ruggenmerg en vitale functies zoals ademhaling en hartslag controleert. Myoclonische schokken hebben meestal invloed op het hele lichaam, waarbij de spieren aan beide zijden van het lichaam gelijktijdig worden aangetast. Bij sommige mensen komen myoclonische schokken slechts voor in een deel van het lichaam, zoals de benen, waarbij alle spieren in dat deel betrokken zijn bij elke eikel. Reticulaire myoclonusreflex kan worden geactiveerd door een vrijwillige beweging of een externe stimulus.,
  • palatale myoclonus, ook wel palatale tremor genoemd, is een regelmatige, ritmische samentrekking van een of beide zijden van de achterkant van het monddak, het zachte gehemelte genoemd. De weeën zijn zeer snel en kunnen blijven tijdens de slaap. De voorwaarde verschijnt gewoonlijk in volwassenen en kan voor onbepaalde tijd duren. Mensen met palatale myoclonus kunnen een “klikkend” geluid in het oor opmerken wanneer de spieren in het zachte gehemelte samentrekken. Dit kan idiopathisch of secundair aan verwonding in de hersenstam of aangrenzende cerebellum zijn.
  • spinale myoclonus vindt zijn oorsprong in het ruggenmerg., In sommige gevallen, de myoclonische jerk omvat de hele romp, te beginnen in de thoracale (Midden) spinale segmenten en verspreiden op en neer, een fenomeen bekend als propriospinale myoclonus.
  • perifere myoclonus verwijst naar myoclonische schokken die afkomstig zijn van een perifere zenuw (buiten de hersenen en het ruggenmerg). Een voorbeeld hiervan is hemifaciale spasmen (frequente spasmen van de spieren aan één kant van het gezicht).

top

wat weten wetenschappers over myoclonus?

Studies suggereren dat verschillende locaties in de hersenen betrokken zijn bij myoclonus., De hersenschors is de meest voorkomende oorsprong voor myoclonus. Een andere locatie is in de hersenstam dicht bij structuren die verantwoordelijk zijn voor de schrikreactie—een automatische reactie op een onverwachte stimulus met snelle spiercontractie.

de specifieke mechanismen die ten grondslag liggen aan myoclonus zijn nog niet volledig bekend. Wetenschappers geloven dat sommige vormen van stimulusgevoelige myoclonus kan overexcitabiliteit van de delen van de hersenen die de beweging te controleren., Laboratoriumstudies suggereren dat een onbalans tussen chemische stoffen die neurotransmitters worden genoemd myoclonus kan veroorzaken, met als eindresultaat een gebrek aan remming (een afname van de snelheid van chemische reactie, of de preventie ervan) op een bepaald niveau. Neurotransmitters dragen berichten tussen zenuwcellen. Ze worden vrijgegeven door één zenuwcel en hechten zich aan een eiwit genaamd een receptor op naburige (ontvangende) cellen. Deze bijlage signaleert de ontvangende cel om op een bepaalde manier te handelen.,

afwijkingen of deficiënties in de receptoren voor bepaalde neurotransmitters kunnen bijdragen aan bepaalde vormen van myoclonus. Receptoren die gerelateerd lijken te zijn aan myoclonus omvatten die voor twee belangrijke remmende neurotransmitters: serotonine en gamma-aminoboterzuur (GABA). Andere receptoren met een link naar myoclonus zijn die voor glycine (een remmende neurotransmitter die belangrijk is voor de controle van motorische en sensorische functies in het ruggenmerg) en opiaten. Er is meer onderzoek nodig om te bepalen hoe deze receptorafwijkingen myoclonus veroorzaken of bijdragen.,

top

Hoe wordt myoclonus gediagnosticeerd?,

na onderzoek van de medische voorgeschiedenis en het lichamelijk onderzoek van de persoon, kan een arts aanvullende tests laten uitvoeren:

  • elektromyografie (EMG), die de elektrische activiteit van spierweefsel meet en vaak wordt gebruikt voor de diagnose van myoclonus en zenuw-en spierdisfunctie;
  • elektro-encefalografie (EEG), waarbij elektroden aan de hoofdhuid worden gebruikt om de elektrische activiteit van de hersenen vast te leggen die de myoclonische trilling kan veroorzaken;
  • capture elektrische activiteit in de hersenen, hersenstam en ruggenmerg opgeroepen door specifieke stimuli (d.w.z.,
  • laboratoriumtesten van urine of bloed, om mogelijke oorzaken te onderzoeken en andere aandoeningen uit te sluiten die soortgelijke symptomen van tomyoclonus kunnen veroorzaken; en
  • magnetic resonance imaging (MRI), waarbij computergegenereerde radiogolven en een magnetisch veld worden gebruikt om driedimensionale beelden van de hersenen, het ruggenmerg, de zenuw en ander weefsel (inclusief spieren) te produceren.

top

Hoe wordt myoclonus behandeld?

de eerste overweging is het omkeren of behandelen van een onderliggende oorzaak of oorsprong van de myoclonus., In veel gevallen is dit echter mogelijk niet mogelijk of effectief, dus symptomatische behandeling is gerechtvaardigd als de myoclonus invaliderend is. Clonazepam wordt vaak gebruikt voor de behandeling van bepaalde vormen van myoclonus. Doseringen van clonazepam worden meestal geleidelijk verhoogd totdat het individu verbetert of bijwerkingen hinderlijk worden. Slaperigheid en verlies van coördinatie zijn vaak voorkomende bijwerkingen. De gunstige effecten van clonazepam kunnen na verloop van tijd afnemen als het individu een tolerantie voor het geneesmiddel ontwikkelt.,

veel van de andere geneesmiddelen die voor myoclonus worden gebruikt, zoals bepaalde barbituraten, fenytoïne, levetiracetam, valproaat en primidon, worden ook gebruikt voor de behandeling van epilepsie. Elk heeft bijwerkingen en geneesmiddelinteracties; echter, een arts zal de meest geschikte behandeling voor individuele patiënten te selecteren.

sommige studies hebben aangetoond dat doses van 5-hydroxytryptofaan (5-HTP), een bouwsteen van serotonine (een chemische stof die in het lichaam wordt gemaakt en zenuwimpulsen doorgeeft), leiden tot verbetering bij personen met bepaalde soorten actie myoclonus en progressieve myoclonus epilepsie., Echter, andere studies geven aan dat 5-HTP therapie is niet effectief in alle mensen met myoclonus, en kan zelfs verergeren de toestand in sommige individuen. Deze verschillen in het effect van 5-HTP op mensen met myoclonus zijn nog niet uitgelegd, maar ze kunnen belangrijke aanwijzingen bieden voor onderliggende afwijkingen in serotonine receptoren.

de complexe oorsprong van myoclonus kan het gebruik van meerdere geneesmiddelen voor een effectieve behandeling vereisen., Hoewel sommige medicijnen een beperkt effect hebben wanneer ze individueel worden gebruikt, kunnen ze een groter effect hebben wanneer ze samen met anderen worden gebruikt die op verschillende wegen of mechanismen in de hersenen werken. Door verschillende geneesmiddelen te combineren, kunnen artsen vaak een betere controle van myoclonische symptomen bereiken. Hormonale therapie kan ook de reacties op antimyoclonic drugs in sommige mensen verbeteren.

botulinetoxine injecties kunnen overmatige spieractiviteit verminderen door de activiteit te blokkeren van een chemische stof waardoor spieren samentrekken op cellulair niveau., Botulinum toxine injectie is de eerste lijn therapie voor hemifaciale spasmen, en heeft ook aangetoond effectief te behandelen sommige personen met palatale myoclonus.

top

welk onderzoek wordt gedaan?

De missie van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) is om fundamentele kennis over de hersenen en het zenuwstelsel te zoeken en die kennis te gebruiken om de last van neurologische aandoeningen te verminderen. De NINDS is een onderdeel van de National Institutes of Health, de toonaangevende federale supporter van biomedisch onderzoek in de wereld.,

als onderdeel van haar opdracht ondersteunt het NENDS onderzoek naar myoclonus in haar laboratoria in Bethesda, Maryland en via subsidies aan belangrijke onderzoeksinstellingen in het hele land.

Botulinetoxine is een behandeling voor een verscheidenheid aan bewegingsstoornissen. Een huidige NINDS-studie vergelijkt het gebruik van echografie (met behulp van geluidsgolven) en elektrofysiologische begeleiding (met behulp van elektrische stimulatie en een naald) om precies gericht spieren voor botulinum toxine injectie voor de behandeling van spasticiteit van de bovenste ledematen en focale hand dystonie., Resultaten kunnen leiden tot een verbeterde behandeling voor bewegingsstoornissen zoals myoclonus.

diermodellen worden gebruikt om de mechanismen met myoclonus te bestuderen. Zo hebben door NINDS gefinancierde wetenschappers een muismodel ontwikkeld van myoclonus-dystonie (een erfelijke bewegingsstoornis die voornamelijk wordt gekenmerkt door myoclonus van het bovenlichaam en dystonie). Een opvallend kenmerk van deze aandoening is dat motorische symptomen verbeteren met alcoholgebruik., Onderzoekers zullen de hypothese testen dat abnormale activiteit van het cerebellum (het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor coördinatie en regulatie van vrijwillige beweging) myoclonus en dystonie veroorzaakt in myoclonus-dystonie, en dat door in te werken op targets in het cerebellum, alcoholinjecties cerebellaire activiteit zullen normaliseren om motorische symptomen te verlichten. De resultaten kunnen een beter inzicht verschaffen in de onderliggende neurologische oorzaak van myoclonus en dystonie bij myoclonus-dystonie, en doelen bieden voor behandelingsopties.,

complexe bewegingsstoornissen (cmd ‘ s), gedefinieerd als aandoeningen waarbij individuen worden beïnvloed door meer dan één bewegingsstoornis (zoals parkinsonisme en dystonie, of myoclonus en tremor), vormen een voortdurende uitdaging voor de diagnose en behandeling. De door NINDS gefinancierde onderzoekers rekruteren individuen met familiale en sporadische cmd ‘ s om genetische veranderingen te identificeren die deze wanorde kunnen veroorzaken. Bevindingen kunnen leiden tot verbeteringen in de diagnose en behandeling van ziekten.

glycogeen is een vorm van suiker die in veel cellen als energiereserve wordt gebruikt., Een abnormaal glycogeenmetabolisme in zenuwcellen veroorzaakt verschillende ziekten, waaronder de ziekte van Lafora. Door NINDS gefinancierde wetenschappers hopen te begrijpen wat er mis gaat met glycogeenopslag bij de ziekte van Lafora, wat kan helpen aanwijzingen te geven voor nieuwe behandelingen.

naast NINDS ondersteunen andere NIH-instituten en-centra onderzoek naar bewegingsstoornissen, waaronder myoclonus. Meer informatie is beschikbaar via de NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov), Een doorzoekbare database van lopend en eerder gefinancierd onderzoek, evenals onderzoeksresultaten en publicaties.,

veel neurologische aandoeningen hebben geen effectieve behandelingsopties. Klinische proeven bieden hoop voor veel mensen en een kans om onderzoekers te helpen betere manieren te vinden om ziekte veilig op te sporen, te behandelen of te voorkomen. Voor meer informatie over het vinden en deelnemen aan een klinische proef, bezoek Clinicaltrials.gov at https://clinicaltrials.gov. Gebruik de zoekterm “myoclonus” om proeven op deze aandoening te vinden.

top

Waar Kan ik meer informatie krijgen?,

Het National Institute of Neurological Disorders and Stroke voert en ondersteunt een breed scala aan onderzoek naar neurologische aandoeningen, waaronder myoclonus. Voor informatie over andere neurologische aandoeningen of onderzoeksprogramma ‘ s gefinancierd door de NINDS, contact op het Instituut Hersenen Middelen en Informatie Netwerk (HERSENEN) in:

HERSENEN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Geïnteresseerde personen kunnen contact opnemen met de volgende organisaties voor meer informatie:

Opsoclonus-Myoclonus Support Network, Inc.,
2116 Casa Linda Drive
West Covina, CA 91791
626-315-8125
Sandra Greenberg

Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
203-744-0100
800-999-6673 (alleen voicemail)

Publicatiedatum: September 2017.

NIH Publication No., 17-NS-4793

Terug naar: Myoclonus Informatie Pagina

een lijst van alle NINDS stoornissen

Publicaciones en Español:

Los Mioclonos

samengesteld door:
Kantoor van Communicatie en Public Liaison
de National Institute of Neurological Disorders and Stroke
de Nationale Instituten van Gezondheid
Bethesda, MD 20892

NINDS gezondheid-gerelateerde materiaal is bedoeld voor informatieve doeleinden en impliceert niet noodzakelijk een goedkeuring door of een officiële positie van de National Institute of Neurological Disorders and Stroke of enige andere Federale agentschap., Advies over de behandeling of verzorging van een individuele patiënt moet worden verkregen door overleg met een arts die de patiënt heeft onderzocht of bekend is met de medische geschiedenis van die patiënt.

alle NENDS-voorbereide informatie is in het publieke domein en mag vrij gekopieerd worden. Krediet aan de NINDS of de NIH wordt gewaardeerd.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *