PMC (Norsk)


Diskusjon

Golden-Har syndrom består av okulære, auricular og skjelett problemer.

Blant okulær funksjoner, epibulbar dermoids er den vanligste. Disse er til stede i 75% av tilfellene, og kan være bilaterale. De er klassisk ligger i inferio-timelige kvadrant. Disse er choriostomas dvs. reir av normalt vev i unormale steder. Lipoder-moids er til stede i mindre enn 50% av tilfellene. Dacryocystitis har også blitt rapportert., Den andre sjeldnere okulær lidelser er øvre lokket coloboma, microphthalmos, katarakt, iris, anomalier, skråstilt plate, anophthalmos synsnerven hypoplasia og myser.

Blant auricular lidelser, preauricular hud koder og tilbehør auricles er vanlig. Anotia er sjeldne og har blitt rapportert av Jaison og Batra .

Involvering av aksiale skjelettet (ryggvirvler og ribbeina) har blitt observert i 24% av pasientene i den største serien rapportert av Rollnic et al . Ryggmargsbrokk er den vanligste og minst alvorlige av alle misdannelser., Hemivertebra, tap av vertebrale arch og fusjon av posterior elementer av cervical vertebrae har også blitt rapportert.

Facio-dental avvik inkluderer hypoplasia av malar bein, kjeven og zygomatic arch, macrostomia, micrognathia, høyt hvelvede ganespalte, bifid tunge og malocclusion. Hemifacial hypoplasia er en sjelden forekomst. Hjerte-og genitourinary anomalier har også blitt rapportert.

Derfor, dette syndromet omfatter et meget bredt spekter av sykdommer og anomalier, alt fra mild og lite alvorlige og ødeleggende., Milde varianter som vårt tilfelle ofte gå ubemerket til sent i ungdomstiden og voksen alder. Bevissthet om denne tilstanden vil hjelpe med å diagnostisere mer av slike tilfeller.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *