NT scan for Down syndrom (Norsk)

Hva er nuchal gjennomskinnelighet scan?

nuchal gjennomskinnelighet skanning (også kalt NT scan) bruker ultralyd for å vurdere utviklingen av barnets risiko for å ha Down syndrom (DS) og noen andre kromosomavvik, samt store medfødte hjerteproblemer. Det er tilbud til alle gravide kvinner, sammen med en blodprøve, men i første trimester kombinert screening valg.

NT scan tiltak clear (gjennomsiktige) område i vevet på baksiden av barnets nakke. (Dette er «nuchal gjennomskinnelighet.,») Barn med misdannelser har en tendens til å samle mer væske på baksiden av nakken i løpet av første trimester, forårsaker dette klart plass til å være større enn gjennomsnittet.

Noen utøvere ser også for tilstedeværelse av fosterets nasal bein under NT-scan. Hvis ingen nasal bein er sett i utvikling av baby, noen eksperter mener dette øker sannsynligheten for kromosomavvik. I noen svært spesialiserte testing sentre, andre store avvik kan oppdages under skanningen.

NT-skanning er ikke-invasiv, og det er ikke avgjørende., Diagnostiske tester som CVS-eller fostervannsprøve er nødvendig for å bekrefte en positiv skjermen resultat.

Når er det NT scan gjort?

NT skanne må gjøres når du er mellom 11 og 14 uker gravid, fordi dette er når bunnen av barnets nakke fortsatt er gjennomsiktig. (Siste dag du kan ha det er den dagen du slå 13 uker og 6 dager gravid.)

Er det andre tester for å skjermen for Down syndrom?

Cell-gratis DNA-testing (NIPT), som kan skjermen for DS så tidlig som 10 uker, er også tilgjengelig for alle gravide kvinner., Denne blodprøven er 99% nøyaktige i å oppdage DS, men kvinner som får et positivt resultat ville fortsatt behov for CVS eller fostervannsprøve for en sikker diagnose.

Hvis du har hatt NIPT, ville du sannsynligvis ikke også gjøre en NT-scan, fordi det ville være noe overflødig. I enkelte testsenter, men andre genetiske avvik (for eksempel anencephaly eller en fraværende nyre) kan bli plukket opp på en NT-scan som ble screenet for med NIPT. Du kan også velge å ha en NT scan uten blod arbeid, hvis du allerede hadde NIPT screening.

Hva annet kan NT-test fortelle meg?,

I tillegg til å teste for Down syndrom (trisomi 21), NT-scan vil også skjermen for:

  • Trisomi 18 (Edward ‘ s syndrom)
  • Trisomi 13 (Patau syndrom)
  • Noen andre kromosomavvik
  • Noen strukturelle problemer, som for eksempel hjerte -, mage -, mur, og skjelett feil

Hvis din baby er nuchal gjennomskinnelighet måling viser at han er en økt risiko for strukturelle defekter, vil du bli gitt en spesiell ultralyd (også kalt et avansert nivå i eller nivå II ultralyd) og en spesiell test som kalles en fosterets ekkokardiogram, både i andre trimester., Hvis barnet har en strukturell defekt, han trenger for å bli overvåket med vanlig ultrasounds og levert i et medisinsk senter utstyrt til å håndtere sin tilstand.

Hva er fordelene av første trimester prenatal screening?

Første trimester screening kan du lære om barnets risiko for kromosomavvik problemer relativt tidlig i svangerskapet uten å utsette deg selv til liten risiko for spontanabort fra en invasiv test som CVS.

Dersom risikoen er lav, vil resultatene gi deg noen forsikring., Dersom risikoen er høy, kan du vurdere å CVS, som vil avdekke om barnet har et problem mens du er fortsatt i din første trimester.

Hvordan er nuchal gjennomskinnelighet scan gjort?

sonographer første bekrefter barnets gestational age ved å måle ham fra kronen til parlamentet for å se om han er på størrelse bør han for sin alder. Da hun stillinger sensoren, kalt svinger, over magen slik at barnet er nuchal gjennomskinnelighet dukker opp på skjermen og måler tykkelsen på det på skjermen med calipers.

Hvordan er NT scan resultatene er beregnet?,

Din baby er sjansene for å ha en kromosomale avvik er bestemt av nuchal gjennomskinnelighet måling, din alder, din baby er gestational age og blod test resultater.

Din alder er priset inn i, fordi selv om noen kan ha et barn med en misdannelse kromosomale, risikoen øker etter hvert som du alder. For eksempel sannsynligheten for å bære et barn med Down syndrom varierer fra ca 1 i 1,200 i en alder av 25 til 1 i 100 i en alder av 40.,

Fordi en baby nuchal gjennomskinnelighet normalt blir litt tykkere med hver dag for å bli gravid, forskere har vært i stand til å fastslå hvor stor den gjennomsiktige området bør være hver dag i tre uker screening kan utføres.

De har også beregnet den statistiske sammenhengen mellom denne målingen, barnets alder, mors alder, og sannsynligheten for at barnet vil bli født med visse forandringer. Generelt, jo tykkere nuchal gjennomskinnelighet på et gitt gestational age, jo høyere sjanse for en kromosomale problem.,

Hvor snart vil jeg ha det NT testresultatene?

Du kan få resultater med en gang, eller det kan hende du må vente i opptil 10 dager dersom legen har til å sende data til en behandling senter.

Hva gjør NT testresultatene betyr?

vil Du ønsker å snakke med din lege eller en genetisk rådgiver om hvordan du skal tolke resultatene, noe som kan være forvirrende. Mange sentre vil rapportere hvert enkelt lab resultat, så vel som den endelige beregnet resultat ved hjelp av en spesiell formel.,

The ratio

Du vil få resultater i form av et forhold som uttrykker barnets mulighet til å ha et kromosomavvik defekter.

For eksempel, en risiko på 1 i 100 betyr at for hver 100 kvinner med dette resultatet, en baby vil ha Down syndrom og 99 vil ikke. En risiko på 1 i 1,200 betyr at for hvert 1 200 kvinner med dette resultatet, en baby vil ha det, og 1,199 vil ikke. Jo høyere det andre tallet, desto lavere risiko.,

Normale eller unormale resultater

Du kan også bli fortalt at resultatene er «normal» eller «unormal» for en bestemt tilstand, avhengig av om forholdet er under eller over en bestemt grenseverdi. For eksempel, noen prøver å bruke en grense på 1 250. Så et resultat av 1 i 1,200 ville bli ansett som normalt fordi risikoen for at det er et problem er lavere enn 1 i 250. En ratio på 1 i 100 vil bli betraktet som unormale fordi at risikoen er høyere enn 1 i 250.,

Husk at en vanlig screening resultat (skjermen negative) er ikke en garanti for at barnet har normale kromosomer, men det antyder at et problem er lite sannsynlig. Likeledes, en unormal screening resultat (skjerm-positive), betyr ikke at barnet har et kromosomavvik problem – bare at han er mer sannsynlig å ha en. De fleste tv-positive babyer slå ut til ikke å ha et problem: Bare om lag en tredjedel av barn med økt nuchal gjennomskinnelighet måling slår ut til å ha kromosomavvik defekter.

Hvor nøyaktig er NT scan?,

NT scan alene vil oppdage om 70 til 80 prosent av barn med DS (avhengig av hvilket studium du ser på). Oppklaringsprosenten for NT scan plus en første trimester blodprøve varierer fra 79 til 90 prosent. (De fleste testene vil omfatte både NT skanne og blodprøve, med mindre du allerede hadde NIPT testing og velger å bare ha det NT søk på denne tiden.)

Dette betyr ikke at en tv-positive barnet har en 79 90 prosent sjanse for å ha DS., Det betyr bare at 79 90 prosent av barn som har DS vil ha screening resultater som er mistenkelig nok til å anbefale diagnostisk testing. Og fra 5 til 21 prosent av barn som har DS vil bli bestemt på å være ved normal risiko — som er, vil resultatene være misvisende.

Falskt negativt resultat

Screening tester ikke er perfekte. De ikke oppdager alle tilfeller av DS, slik at de kan identifisere barnet som er lav risiko når hun egentlig ikke har DS.,

med andre ord, hvis du bærer et barn med DS, det er en 79 90 prosent sjanse for at den kombinerte screening vil oppdage at det er unormalt, og gi deg det som er kalt en tv-positivt resultat indikerer at videre testing er anbefalt. Men det betyr også at det er en 5 til 21 prosent sjanse for at testene vil gå glipp av DS og gi deg en skjerm-negativt resultat.

Dette kalles et falskt negativt resultat, og det kan lede deg til å avgjøre mot diagnostiske tester som ville ha avdekket et problem.,

Falskt positivt resultat

Disse testene har også en 5 prosent false-positive pris. Et falskt positivt resultat er en som tyder på at barnet er økt risiko for DS eller annen tilstand når, faktisk, det er ikke noe problem.

Hva skjer hvis en nuchal gjennomskinnelighet scan indikerer et problem?

ved hjelp av din lege eller en genetisk rådgiver, vil du ønsker å bestemme om resultatene indikerer en høy nok risiko for at du vil ha CVS eller fostervannsprøve for å få en endelig diagnose.,

å gjøre din beslutning, må du veie dine trenger å vite om barnets tilstand mot det liten sjanse for at diagnostisk testing kan føre til spontanabort. Enkelte foreldre må selv bestemme hva risikoen er akseptabel.

Hvis du bestemmer deg for ikke å ha diagnostisk testing, kan du få mer informasjon om barnets helse og utvikling ved å følge opp med NIPT, quad skjermen (en blodprøve i andre trimester), samt en detaljert ultralyd ved 18 til 20 uker.,

Dette ultralyd kan oppdage «myke markører» av kromosom lidelser, som for eksempel korte lemmer, et lyst punkt i hjertet, en lys tarm, og visse problemer i nyrene. Det kan også se for anatomiske defekter, for eksempel ryggmargsbrokk.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *