FDA har godkjent den første stoffet til å behandle rask-aldring, sykdom progeria

The U.S. Food and Drug Administration har godkjent en behandling som kan gi barn med en sjelden genetisk sykdom som forårsaker for tidlig aldring mer tid til å leve.

Barn med sykdommen, kjent som Hutchinson-Gilford progeria syndrome, eller progeria for korte, ofte dør av hjertesvikt, hjerteinfarkt eller hjerneslag som tenåringer. De fleste barn med sykdommen dør før de fyller 15., Den nylig godkjent legemiddel, kalt Zokinvy, er den første og eneste godkjente behandling for progeria og visse beslektede syndromer, FDA annonsert November 20.

I kliniske studier av 62 barn mottar stoffet, Zokinvy økt levetid med omtrent 3 måneder i gjennomsnitt i løpet av de første tre år i behandling, sammenliknet med en annen 81 barn som ikke tar seg stoffet fra en separat studie som samlet helse-data. Følgende barn som fortsatte å motta Zokinvy for opp til 11 år viste at det i gjennomsnitt barnas liv spenner ble forlenget med ca 2,5 år.,

«Dette er ikke en kur,» forsiktig Monica Kleinman, en pediatric intensivavdeling lege ved Boston Children ‘ s Hospital som var involvert i den kliniske studier. «Vi har forhåpentligvis utvidet levetid som har ved å bremse tempoet i sykdom», men, sier hun, stoffet ikke gi barna en normal lengde av livet.

– Tegnet Opp For det Siste fra Science News

Overskrifter og sammendrag av den nyeste Vitenskap, Nyheter, artikler, levert til din innboks

anslagsvis 350 til 400 barn over hele verden har progeria., For disse barna, en enkelt mutasjon i deres genetiske koden upends deres helse (SN: 2/7/13). Som mutasjon i konflikt med genet som er ansvarlig for å lage proteinet lamin A, som bidrar til å holde celler’ atomkjerner sammen. Barn med progeria ende opp med høyere beløp av en defekt protein som kalles progerin, som er lik lamin A, men med en ekstra brikke festet. Dette proteinet blir sittende fast i celler’ membraner og kan ikke resirkuleres for fersk proteiner, noe som forårsaker at celler til tidlig alder, og å gjøre blodkar og bindevev stivere, Kleinman sier.,

Alle gjør noen progerin, og kroppen er mer som det blir eldre, Kleinman forklarer, men «barn med progeria gjøre en enorm mengde.»Barn vanligvis vises normalt ved fødselen, men begynner å vise tegn på sykdom i sine første to årene av livet. Over deres liv, disse barna opplever tap av hår og kropp fett, stivhet i ledd, hjerte-og karsykdommer og andre symptomer av akselerert aldring.

Zokinvy, laget av selskapet Eiger BioPharmaceuticals av Palo Alto, Calif., blokkerer noe av det progerin produksjon, å redusere mengden som akkumuleres i kids \ ‘ celler., Men den muntlige stoffet, tas som kapsler, ikke fullt blokkere produksjonen, sier hun, og beløpet som pasienter kan få er begrenset av stoffet er bivirkningene, som er oppkast, diaré og tretthet.

stoffet er et «testamente til kraften av grunnleggende forskning, sier Tom Misteli, en celle biolog ved National Cancer Institute i Bethesda, Md, som ikke var involvert med arbeid på stoffet. Zokinvy bygger på tiår med forskning på mange aspekter av lamin Et protein, inkludert den «tilsynelatende esoteriske kjemisk modifisering» som danner progerin, sier han.,

«Ingen å studere dette proteinet eller endring kunne ha forventet at det skulle bli et stoff som mål» Misteli legger til. Men når sykdommen som forårsaker genet ble identifisert, forskere zeroed i klassen av legemidler som inneholder Zokinvy som potensielle behandlinger.

Med det nye stoffet godkjenning, er fokus nå er å teste flere legemidler eller therapeutics i kombinasjon med Zokinvy, Misteli sier. Som kunne bidra til å forlenge livet til barn med progeria enda lenger., Forskere er også undersøke genterapi tilnærminger, med mål om å fikse mutasjon som fører til ødeleggende sykdom.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *