Myotonia congenita (Deutsch)

Die verlängerten Muskelkontraktionen, die bei rezessiven Mutationen am häufigsten in den Beinmuskeln und bei dominanten Mutationen häufiger in Händen, Gesicht und Augenlidern auftreten, werden häufig durch Inaktivität verstärkt und in einigen Formen durch sich wiederholende Bewegungen gelindert, die als „Aufwärmeffekt“bekannt sind. Dieser Effekt nimmt mit der Ruhe oft schnell ab. Einige Personen mit Myotonia congenita neigen dazu, infolge übereilter Bewegungen oder der Unfähigkeit, sich nach einem Gleichgewichtsverlust zu stabilisieren, zu fallen., Während eines Sturzes kann eine Person mit Myotonia congenita eine teilweise oder vollständige starre Lähmung erfahren, die sich nach Beendigung des Ereignisses schnell auflöst. Ein Sturz in kaltes Wasser kann jedoch dazu führen, dass sich die Person für die Dauer des Untertauchens nicht bewegen kann. Wie bei myotonischen Ziegen sind Kinder aufgrund ihrer Impulsivität anfälliger für Stürze als Erwachsene.

Die beiden Haupttypen von Myotonia congenita unterscheiden sich durch die Schwere ihrer Symptome und ihre Vererbungsmuster., Die Becker-Krankheit tritt normalerweise später in der Kindheit auf als die Thomsen-Krankheit und verursacht schwerere Myotonie, Muskelsteifheit und vorübergehende Schwäche. Obwohl Myotonie an sich normalerweise nicht mit Schmerzen verbunden ist, können sich Krämpfe oder Myalgien entwickeln. Menschen mit dieser Krankheit erleben oft vorübergehende Anfälle von Muskelschwäche, insbesondere in Armen und Händen, die durch Bewegung nach Ruhezeiten hervorgerufen werden. Sie können auch leichte, dauerhafte Muskelschwäche im Laufe der Zeit entwickeln. Diese Muskelschwäche wird bei Menschen mit Thomsen-Krankheit nicht beobachtet., Da jedoch in jüngster Zeit mehr der einzelnen Mutationen identifiziert werden, die Myotonia congenita verursachen, werden diese begrenzten Krankheitsklassifikationen immer seltener verwendet.,

  • Steife Bewegungen, die sich verbessern, wenn sie wiederholt werden
  • Häufiges Fallen
  • Schwierigkeiten beim Öffnen der Augenlider nach anstrengender Kontraktion oder Weinen (von Graefes Zeichen)
  • Mögliche Komplikationen können sein:

    • Aspirationspneumonie (verursacht durch Schluckbeschwerden)
    • Häufiges Ersticken oder Würgen bei Säuglingen (auch verursacht durch Schluckbeschwerden)
    • Bauchmuskelschwäche
    • Chronische Gelenkprobleme
    • /li>
    • Verletzungen durch Stürze

    Phänotypische Variabilitätedit

    Sowohl Thomsen als auch Becker Myotonia weisen eine hohe Phänotypvariabilität auf., Der Schweregrad der Symptome kann zwischen Individuen und im Laufe des Lebens der Individuen selbst stark variieren. Dies kann zum Teil daran liegen, dass derzeit über 130 verschiedene Mutationen bekannt sind, die die Störung verursachen können, jede mit ihren eigenen Besonderheiten, und auch daran, dass Myotonia congenita eine Ionenkanalstörung ist und Ionenkanäle empfindlich auf interne und externe Umweltfaktoren reagieren. Es wurde gezeigt, dass Schwangerschaft und die Verwendung von Diuretika Myotonie verschlimmern, und beide Bedingungen sind mit dem Verlust von zweiwertigen Kationen wie Magnesium und Kalzium verbunden., Es wurde weiter gezeigt, dass bei pharmakologisch induzierter Myotonie im isolierten Rattenmuskel Myotonie durch Erhöhung des Magnesium-und Calciumgehalts des extrazellulären Mediums gedämpft werden könnte. Dies wurde auch für isolierte menschliche Muskeln gezeigt.

    Adrenalin / Adrenalin ist bekannt, dass Myotonie bei den meisten Personen mit der Störung verschlimmert wird, und eine Person mit Myotonia congenita kann in einer besonders stressigen Situation, in der Adrenalin freigesetzt wird, plötzlich Schwierigkeiten mit der Mobilität haben.,

    Aufgrund des unsichtbaren Charakters der Störung, der Tatsache, dass Menschen mit Myotonia congenita oft sehr fit und arbeitsfähig erscheinen, des allgemeinen Mangels an Wissen über die Störung durch die allgemeine und medizinische Gemeinschaft und oft durch das Individuum selbst und des Potenzials für Inkonsistenz mit den Symptomen haben viele Menschen mit Myotonia congenita aufgrund der Auswirkungen ihrer Störung ein gewisses Maß an sozialer Verfolgung erlebt.,

    Temperaturedit

    Viele Patienten berichten, dass die Temperatur die Schwere der Symptome beeinflussen kann, insbesondere Kälte als erschwerender Faktor. Es gibt jedoch einige wissenschaftliche Debatten zu diesem Thema, und einige berichten sogar, dass Kälte Symptome lindern kann.

    Das Aufwärmphänomenonedit

    Dieses Phänomen wurde 1876 zusammen mit der Krankheit von Thomsen beschrieben, aber seine Ätiologie bleibt unklar.

    Patienten berichten, dass Myotonia congenita sich auf folgende Weise präsentieren kann (dies ist aus erster Hand Erfahrung)., Wenn die Person sesshaft ist und dann beschließt, eine Treppe hinaufzugehen, beginnen sich ihre Beinmuskeln im dritten oder vierten Schritt erheblich zu versteifen, sodass sie fast bis zu einem vollständigen Stillstand langsamer werden müssen. Aber wenn sich die Muskeln lockern, können sie einige Schritte später wieder beginnen, die Stufen in einem normalen Tempo zu erklimmen. Wenn diese Person irgendeine Sportart spielt, ist ein gutes Aufwärmen obligatorisch. Andernfalls, wenn sie ihre Muskeln schnell und intensiv einsetzen müssen, z. B. bei einem Sprintrennen oder einem Basketballspiel, frieren ihre Muskeln ein, wodurch sie langsamer werden oder fast zum Stillstand kommen., Aber sobald die Muskeln aufgewärmt sind, können sie wieder normal funktionieren. Dies kann in verschiedenen Muskeln passieren, sogar in Muskeln wie der Zunge. Wenn zum Beispiel eine Person eine Weile nicht gesprochen hat und dann sprechen möchte, kann ihre Zunge zuerst steif sein, was dazu führt, dass die Wörter etwas verstümmelt herauskommen, aber nach einigen Sekunden des Sprechens lockert sich der Zungenmuskel und dann können sie für den Rest der Zeit, die sie unterhalten, normal sprechen.,

    Patienten berichten, dass eine wiederholte Muskelkontraktion die vorhandene Myotonie bei jeder Kontraktion lindert, so dass Myotonie nach einigen Kontraktionen desselben Muskels fast fehlt. Der Effekt dauert etwa fünf Minuten. Es wurden mehrere Mechanismen für dieses Phänomen vorgeschlagen, aber keiner war schlüssig; Eine Theorie ist, dass die Na+/K+-ATPase während der myotonischen Aktivität durch erhöhte intrazelluläre Na+ im Cytosol der Muskelzelle stimuliert wird, wodurch die Aktivität der Na+/K+-ATPase erhöht wird., In Experimenten mit Patienten, bei denen die Na+/K+-ATPase im Unterarm durch Infusion des Na+/K+-ATPase-Blockers Ouabain blockiert worden war, wurde jedoch keine Wirkung auf das Aufwärmen beobachtet. Eine andere Theorie ist, dass die wenigen verbleibenden funktionellen Chloridkanäle im Muskel mit erhöhter Muskelaktivität aktiver werden können. Dies ist jedoch nicht allgemein anerkannt.

    Es wurde vorgeschlagen, dass die Inaktivierung des Na+-Kanals 1.4, der sich im Skelettmuskel befindet, eine wichtige Rolle beim Aufwärmphänomen spielen könnte., Insbesondere wird angenommen, dass die langsame Inaktivierung des Kanals eine räumliche und zeitliche Ausdehnung aufweist, die mit dem Aufwärmen korreliert ist und daher eine plausible Ursache liefern kann.

    Schreibe einen Kommentar

    Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.