Hämophilie Typ B (Weihnachtskrankheit)

Hämophilie Typ B ist eine genetische Störung, die durch fehlenden oder defekten Faktor IX, ein Blutgerinnungsprotein, verursacht wird. Die Störung kann nach einer Operation oder einer Verletzung zu längeren Blutungen oder Nässen führen. In schweren Fällen können spontane Blutungen ohne Verletzung auftreten.

Hämophilie Typ B ist etwa viermal seltener als Typ A und kann alle ethnischen Gruppen gleichermaßen betreffen. Ein Subtyp der Hämophilie Typ B, bekannt als Hämophilie B Leyden, verursacht Episoden übermäßiger Blutungen in der Kindheit, die nach der Pubertät allmählich verschwinden.,

Symptome

Zu den Symptomen von Hämophilie Typ B gehören reduzierte Gerinnungsfaktor IX-Aktivität, verlängerte oder verzögerte Blutgerinnung, anhaltende Blutungen nach Trauma, Arthrose, Gelenkblutungen, gastrointestinale Blutungen und generalisierte abnormale Blutungen.

Vererbung

Hämophilie Typ B wird X-verknüpft vererbt, was bedeutet, dass sich die krankheitsverursachende Mutation auf dem X-Chromosom befindet, einem von zwei geschlechtsbestimmenden Chromosomen.,

Weibchen erben zwei X-Chromosomen, eines von ihrer Mutter und eines von ihrem Vater. Männer Erben ein X-Chromosom von Ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von Ihrem Vater. Dies bedeutet, dass ein Junge, der ein X-Chromosom von seiner Mutter erbt, das eine krankheitsverursachende Mutation trägt, Hämophilie entwickelt.

Frauen, die eine einzige Kopie einer krankheitsverursachenden Mutation haben, können die Krankheit noch entwickeln. Während der Entwicklung wird eines der beiden X-Chromosomen zufällig inaktiviert, um sicherzustellen, dass Zellen nicht doppelt so viel von einigen Proteinen bilden., Wenn das X-Chromosom, das die krankheitsverursachende Mutation trägt, inaktiviert wird, ist es unwahrscheinlich, dass Frauen Hämophilie entwickeln, obwohl immer noch ein Risiko besteht, dass sie die Krankheit auf ihre Kinder übertragen. Wenn jedoch das X-Chromosom mit der gesunden Kopie des Gens inaktiviert ist, können auch Mädchen die Krankheit entwickeln.

Etwa ein Drittel der Hämophilie Typ B-Fälle werden nicht vererbt, jedoch verursacht durch eine spontane genetische mutation.,

Diagnose

Obwohl die Familienanamnese bei der Diagnose von Hämophilie Typ B nützlich sein kann, hat etwa ein Drittel der Patienten keine Familienanamnese der Krankheit. Nach einem symptomatischen Ereignis (einem Unfall oder einer Verletzung, bei der eine langsame Gerinnung festgestellt wird) können Patienten mit Gerinnungstests diagnostiziert werden, die die Gerinnungsfaktoren im Blut beurteilen. Gentests können auch verwendet werden, um festzustellen, ob ein Patient eine krankheitsverursachende Mutation in seinen Gerinnungsfaktorgenen hat.,

Hämophilie Typ B ist nach Schweregrad kategorisiert und reicht von leicht bis mittelschwer bis schwer. Patienten mit leichter Hämophilie haben zwischen 6% und 49% des normalen Gehalts an Gerinnungsfaktorprotein im Blut. Moderate Hämophilie-Patienten haben zwischen 1% und 5% der normalen Spiegel. Patienten mit schwerer Hämophilie haben weniger als 1% des normalen Gehalts an Gerinnungsfaktor-Protein im Blut.,

Behandlung

Hämophilie Typ B ist eine behandelbare Erkrankung mit Ersatztherapie, bei der Patienten in der Regel nach einem Unfall oder einer Verletzung eine Infusion des fehlenden Gerinnungsfaktors verabreicht wird.

Patienten mit einer schweren Form der Krankheit benötigen möglicherweise eine prophylaktische Therapie, die regelmäßige Infusionen von Gerinnungsfaktor IX bietet.

Einige Patienten können mit Antifibrinolytika behandelt werden, bei denen es sich um Medikamente handelt, die den Prozess des Abbaus von Gerinnungsfaktoren im Blut verlangsamen., Diese Behandlungen können die Gerinnungsfaktoren leicht erhöhen, reichen jedoch nicht aus, um schwere Formen der Hämophilie zu behandeln.

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  • Author Details

Emily hält einen Ph. D. in Biochemie von der University of Iowa und ist derzeit ein Postdoc-Stipendiat an der University of Wisconsin-Madison., Sie absolvierte einen Master in Chemie am Georgia Institute of Technology und hat einen Bachelor in Biologie und Chemie an der University of Central Arkansas.Emily liebt Wissenschaftskommunikation und schreibt und illustriert in ihrer Freizeit Kindergeschichten.
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Emily hält einen Ph. D. in Biochemie von der University of Iowa und ist derzeit ein Postdoc-Stipendiat an der University of Wisconsin-Madison., Sie absolvierte einen Master in Chemie am Georgia Institute of Technology und hat einen Bachelor in Biologie und Chemie an der University of Central Arkansas.Emily liebt Wissenschaftskommunikation und schreibt und illustriert in ihrer Freizeit Kindergeschichten.

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