PMC (Dansk)


Diskussion

Golden-har syndrom består af okulære, aurikulære og skeletale anomalier.

blandt okulære træk er epibulbar dermoids de almindeligste. Disse er til stede i 75% af tilfældene og kan være bilaterale. De er klassisk placeret i inferio-temporal kvadrant. Dette er choriostomer, dvs. rede af normalt væv på unormale steder. Lipoder-moids er til stede i mindre end 50% af tilfældene. Dacryocystitis er også rapporteret., De andre sjældnere okulære lidelser er øverste låg coloboma, microphthalmos, grå stær, iris, anomalier, vippet disk, anophthalmos synsnerven hypoplasi og skele.

blandt aurikulære lidelser er preaurikulære hudmærker og tilbehør aurikler almindelige. Anotia er sjælden og er rapporteret af Jaison og Batra .involvering af aksialt skelet (ryghvirvler og ribben) er blevet observeret hos 24% af patienterne i den største serie rapporteret af Rollnic et al . Spina bifida er den almindeligste og mindst alvorlige af alle anomalier., Hemivertebra, tab af rygsøjlen og fusion af bageste elementer i livmoderhvirveler er også rapporteret.

Skabe-dental misdannelser omfatte hypoplasi af malar knogler, underkæbe og kindbensbuer, macrostomia, mikrognati, højt hvælvede ganespalte, bifid tungen og malocclusion. Hemifacial hypoplasi er en sjælden forekomst. Der er også rapporteret om hjerte-og genitourinære anomalier.

dette syndrom omfatter således en meget bred vifte af lidelser og anomalier, der spænder fra mild og iøjnefaldende til svær og svækkende., Milde sorter som vores sag går ofte uopdaget indtil sent ungdom og voksen alder. Bevidsthed om denne tilstand vil hjælpe med at diagnosticere flere af sådanne tilfælde.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *