NT scan for Down syndrom

Hvad er nakkestivhed gennemskinnelighed scanning?

nakkestivhed gennemskinnelighed scan (også kaldet NT-scanning) bruger ultralyd til at vurdere din udvikling af barnets risiko for at have downs syndrom (DS) og nogle andre kromosomabnormiteter, samt større medfødte hjerteproblemer. Det tilbydes alle gravide kvinder sammen med en blodprøve i første trimester kombinerede screeningsmuligheder.

nt-scanningen måler det klare (gennemskinnelige) rum i vævet bag på din babys hals. (Dette er ” nuchal translucens.,”) Babyer med abnormiteter har en tendens til at akkumulere mere væske bag på nakken i første trimester, hvilket får dette klare rum til at være større end gennemsnittet.

nogle praktiserende læger ser også efter tilstedeværelsen af føtal næsebenet under NT-scanningen. Hvis der ikke ses nogen næseben hos den udviklende baby, mener nogle eksperter, at dette øger sandsynligheden for kromosomale abnormiteter. I nogle meget specialiserede testcentre, andre større abnormiteter kan påvises under scanningen.nt-scanningen er ikke invasiv, og den er ikke afgørende., Diagnostisk test såsom CVS eller amniocentese er nødvendig for at bekræfte et positivt skærmresultat.

hvornår er nt-scanningen udført?

NT-scanningen skal udføres, når du er mellem 11 og 14 uger gravid, fordi det er her bunden af din babys hals stadig er gennemsigtig. (Den sidste dag, du kan få det, er den dag, du bliver 13 uger og 6 dage gravid.)

er der andre tests til screening for Do ?ns syndrom?

cellefri DNA-test (NIPT), som kan screene for DS så tidligt som 10 uger, er også tilgængelig for alle gravide kvinder., Denne blodprøve er 99 procent nøjagtig til påvisning af DS, men kvinder, der får et positivt resultat, vil stadig have brug for CVS eller amniocentese for en sikker diagnose.

Hvis du har haft NIPT, ville du sandsynligvis ikke også lave en NT-scanning, fordi det ville være noget overflødigt. I nogle testcentre, men andre genetiske abnormiteter (såsom anencephaly eller en fraværende nyre) kan afhentes på en NT-scanning, der ikke blev screenet for med NIPT. Du kan også vælge at få en NT-scanning uden blodarbejdet, hvis du allerede havde NIPT-screening.

hvad mere kan NT-testen fortælle mig?,

ud over at teste for Down syndrom (trisomi 21), NT scanning vil også skærmen for:

  • Trisomi 18 (edwards syndrom)
  • Trisomi 13 (Patau syndrom)
  • Nogle andre kromosomale abnormiteter
  • Nogle strukturelle problemer, såsom hjertet, bugvæggen, og skeletale defekter

Hvis din baby er nakkestivhed gennemskinnelighed måling indikerer, at han har en øget risiko for strukturelle fejl, vil du blive givet en særlig ultralyd (også kaldet en avanceret niveau eller II ultralyd) og en særlig test kaldes en føtal ekkokardiografi, både i andet trimester., Hvis din baby har en strukturel defekt, skal han overvåges med regelmæssige ultralyd og leveres på et medicinsk center, der er udstyret til at håndtere hans tilstand.

Hvad er fordelene ved første trimester prænatal screening?

Første trimester screening kan du lære om dit barns risiko for kromosom-problemer, der relativt tidligt i graviditeten, uden at udsætte dig selv for den lille risiko for at abortere, fra en invasiv test som CVS.

hvis risikoen er lav, vil resultaterne give dig en vis tryghed., Hvis risikoen er høj, kan du overveje CVS, som vil afsløre, om din baby har et problem, mens du stadig er i din første trimester.

Hvordan udføres nuchal translucensscanning?

sonografen bekræfter først din babys graviditetsalder ved at måle ham fra krone til rump for at se, om han handler om den størrelse, han skal være i sin alder. Derefter placerer hun sensoren, kaldet transduceren, over din mave, så din babys nuchal translucens dukker op på skærmen og måler tykkelsen af den på skærmen med calipre.

hvordan beregnes NT-scanningsresultater?,

din babys chancer for at få en kromosomal abnormitet bestemmes af nuchal translucensmåling, din alder, din babys svangerskabsalder og blodprøveresultaterne.

din alder er indregnet i, fordi selv om nogen kan få en baby med en kromosomal abnormitet, øges risikoen, når du bliver ældre. For eksempel varierer din sandsynlighed for at bære en baby med Do .ns syndrom fra cirka 1 ud af 1200 i en alder af 25 til 1 ud af 100 i en alder af 40 år.,da en babys nuchal translucens normalt bliver lidt tykkere med hver drægtighedsdag, har forskere været i stand til at fastslå, hvor stort det gennemskinnelige område skal være hver dag i løbet af de tre uger, screeningen kan udføres.

de har også beregnet det statistiske forhold mellem denne måling, barnets alder, moderens alder og sandsynligheden for, at barnet bliver født med visse abnormiteter. Generelt, jo tykkere nuchal translucens ved en given svangerskabsalder, jo større er chancen for et kromosomalt problem.,

hvor hurtigt får jeg NT-testresultaterne?

Du kan få resultaterne med det samme, eller du må muligvis vente op til 10 dage, hvis lægen skal sende dataene til et behandlingscenter.

hvad betyder NT-testresultaterne?

du vil gerne tale med din praktiserende læge eller en genetisk rådgiver om, hvordan du fortolker resultaterne, hvilket kan være forvirrende. Mange centre rapporterer hvert enkelt laboratorieresultat såvel som det endelige beregnede resultat ved hjælp af en speciel formel.,

forholdet

Du får dine resultater i form af et forhold, der udtrykker din babys chancer for at få en kromosomal defekt.

for eksempel betyder en risiko på 1 ud af 100, at for hver 100 kvinder med dette resultat vil en baby have do .ns syndrom og 99 vil ikke. En risiko på 1 ud af 1.200 betyder, at for hver 1.200 kvinder med dette resultat vil en baby have det, og 1.199 vil ikke. Jo højere det andet tal er, desto lavere er risikoen.,

Normal eller unormal resultater

Du kan også få at vide, at dine resultater er “normal” eller “unormale” for en bestemt tilstand, afhængigt af, om forholdet er under eller over en bestemt cutoff. For eksempel bruger nogle tests en cutoff på 1 ud af 250. Så et resultat af 1 ud af 1.200 ville blive betragtet som normalt, fordi risikoen for, at der er et problem, er lavere end 1 ud af 250. Et forhold på 1 ud af 100 ville blive betragtet som unormalt, fordi denne risiko er højere end 1 ud af 250.,

Husk, at et normalt screeningsresultat (skærmnegativ) ikke er en garanti for, at din baby har normale kromosomer, men det antyder, at et problem er usandsynligt. Ligeledes betyder et unormalt screeningsresultat (skærmpositiv) ikke, at din baby har et kromosomalt problem – bare at han er mere tilbøjelig til at have en. De fleste skærmpositive babyer viser sig ikke at have et problem: kun ca.en tredjedel af babyer med en øget nuchal gennemskinnelighedsmåling viser sig at have kromosomale defekter.

hvor nøjagtig er nt-scanningen?,

NT-scanningen alene vil registrere omkring 70 til 80 procent af babyer med DS (afhængigt af hvilken undersøgelse du ser på). Detektionshastigheden for NT-scanningen plus en blodprøve i første trimester varierer fra 79 til 90 procent. (De fleste tests vil omfatte både NT-scanningen og blodprøven, medmindre du allerede har haft NIPT-test og vælger kun at have NT-scanningen på dette tidspunkt.)

dette betyder ikke, at en skærmpositiv baby har en 79 til 90 procent chance for at få DS., Det betyder bare, at 79 til 90 procent af babyer, der har DS, vil have screeningsresultater, der er mistænkelige nok til at anbefale diagnostisk test. Og 5 til 21 procent af babyer, der har DS, vil blive bestemt til at være i normal risiko — det vil sige, resultaterne vil være vildledende.

falsk negativt resultat

screeningstest er ikke perfekte. De registrerer ikke alle tilfælde af DS, så de kan identificere din baby som lav risiko, når hun virkelig har DS.,

med andre ord, hvis du bærer et barn med DS, der er en 79 til 90 procent chance for, at den kombinerede screening vil opdage abnormitet og give dig, hvad der kaldes en tv-positivt resultat, hvilket indikerer, at yderligere test anbefales. Men det betyder også, at der er en 5 til 21 procent chance for, at testene vil savne DS og give dig et skærm-negativt resultat.

dette kaldes et falsk negativt resultat, og det kan føre dig til at beslutte mod diagnostisk test, der ville have afsløret et problem.,

Falsk positivt resultat

Disse tests har også en 5 procent falsk-positiv rate. Et falsk positivt resultat er et, der tyder på, at din baby har øget risiko for DS eller en anden tilstand, når der faktisk ikke er noget problem.

Hvad sker der, hvis en nuchal gennemskinnelighed scanning indikerer et problem?

Ved hjælp af din praktiserende læge eller en genetisk rådgiver vil du beslutte, om resultaterne indikerer en høj nok risiko for, at du vil have CVS eller amniocentese for at få en endelig diagnose.,

Når du træffer din beslutning, skal du veje dit behov for at vide om din babys tilstand mod den lille chance for, at diagnostisk test kan forårsage abort. Individuelle forældre skal selv bestemme, hvilke risici der er acceptable.

Hvis du beslutter dig for ikke at have diagnostisk test, kan du få mere information om dit barns sundhed og udvikling ved at følge op med NIPT, quad-skærmen (en blodprøve i andet trimester), samt en detaljeret ultralyd på 18 til 20 uger.,

denne ultralyd kan registrere “bløde markører” af kromosomforstyrrelser, såsom korte lemmer, en lys prik i hjertet, en lys tarm og visse problemer i nyrerne. Det kan også se efter anatomiske defekter, såsom spina bifida.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *