Myotonia congenita (Dansk)

Den langvarige muskel sammentrækninger, som forekommer mest almindeligt i benmusklerne i recessive mutationer, og mere almindeligt i ansigt, hænder og øjenlåg i dominerende mutationer, er ofte forstærket af inaktivitet, og i nogle former er afløst af gentagne bevægelse, kendt som “warm-up-effekt”. Denne effekt mindskes ofte hurtigt med hvile. Nogle personer med myotonia congenita er tilbøjelige til at falde som følge af hastige bevægelser eller manglende evne til at stabilisere sig efter et tab af balance., I løbet af et fald kan en person med myotonia congenita opleve delvis eller fuldstændig stiv lammelse, der hurtigt vil løse, når begivenheden er forbi. Et fald i koldt vand kan dog gøre personen ude af stand til at bevæge sig i løbet af nedsænkningen. Som med myotoniske geder er børn mere tilbøjelige til at falde end voksne på grund af deres impulsivitet.

de to hovedtyper af myotonia congenita er kendetegnet ved sværhedsgraden af deres symptomer og deres arvemønstre., Becker sygdom vises normalt senere i barndommen end Thomsen sygdom, og forårsager mere alvorlig myotonia, muskelstivhed og forbigående svaghed. Selvom myotonia i sig selv normalt ikke er forbundet med smerter, kan kramper eller myalgi udvikle sig. Mennesker med Becker-sygdom oplever ofte midlertidige angreb af muskelsvaghed, især i arme og hænder, fremkaldt af bevægelse efter hvileperioder. De kan også udvikle mild, permanent muskelsvaghed over tid. Denne muskelsvaghed observeres ikke hos personer med Thomsen sygdom., Men i nyere tid, da flere af de individuelle mutationer, der forårsager myotonia congenita, identificeres, bliver disse begrænsede sygdomsklassifikationer mindre udbredt.,

  • Stive bevægelser, der forbedrer når de gentages
  • Hyppige faldende
  • Vanskeligheder åbne øjenlåg efter anstrengende sammentrækning eller græde (von Graefe tegn)
  • Mulige komplikationer kan omfatte:

    • Aspiration lungebetændelse (forårsaget af synkebesvær)
    • Hyppige kvælning eller gagging i spædbørn (også forårsaget af synkebesvær)
    • Abdominal muskelsvaghed
    • Kronisk fælles problemer
    • Skade, der skyldes fald

    Fænotypiske variabilityEdit

    Både Thomsen og Becker myotonia har høj fænotype variation., Sværhedsgraden af symptomer kan variere meget mellem individer og hele livet for de enkelte selv. Dette kan delvis skyldes, at der er over 130 i øjeblikket kendte mutationer, der kan forårsage sygdom, hver med deres egne karakteristika, og også fordi myotonia congenita er en ion-kanal lidelse, og ion-kanaler, der er følsomme over for interne og eksterne miljømæssige faktorer. Det har vist sig, at graviditet og brug af diuretika forværrer myotonia, og begge disse tilstande er knyttet til tabet af divalente kationer som magnesium og calcium., Det har yderligere vist sig, at myotonia ved farmakologisk induceret myotonia i isoleret rottemuskel kunne dæmpes ved at øge magnesium-og calciumindholdet i det ekstracellulære medium. Dette har også vist sig for isoleret menneskelig muskel.

    adrenalin/Adrenalin er kendt for at gøre myotonia værre i de fleste personer med lidelsen, og en person med myotonia congenita kan opleve en pludselig stigning i problemer med mobilitet, især i en stressende situation, i hvilken adrenalin frigives.,

    på Grund af den usynlige arten af den lidelse, den omstændighed, at dem med myotonia congenita ofte synes meget fit, og er i stand raske, den generelle mangel på viden om sygdommen med de generelle og medicinsk fællesskabet, og ofte af den enkelte selv, og potentialet for uoverensstemmelse med de symptomer, mange mennesker med myotonia congenita har oplevet en grad af social forfølgelse på et eller andet tidspunkt på grund af virkningerne af deres lidelse.,

    Temperaturedit

    mange patienter rapporterer, at temperaturen kan påvirke sværhedsgraden af symptomer, især koldt som en skærpende faktor. Der er dog en vis videnskabelig debat om dette emne, og nogle rapporterer endda, at kulde kan lindre symptomer.

    opvarmningsfænomenetedit

    dette fænomen blev beskrevet sammen med sygdommen af Thomsen i 1876, men dets ætiologi forbliver uklar.

    patienter rapporterer, at myotonia congenita kan præsentere sig på følgende måder (dette er fra førstehåndserfaring)., Hvis personen er stillesiddende og derefter beslutter at gå op ad et sæt trapper, begynder deres benmuskler ved tredje eller fjerde trin at stivne markant, hvilket kræver, at de bremser næsten til et fuldstændigt stop. Men når musklerne løsner sig, et par skridt senere, kan de igen begynde at klatre op i trinene i et normalt tempo. Hvis denne person spiller nogen form for sport, er en god opvarmning obligatorisk. Ellers hvis de har brug for hurtigt og intensivt at bruge deres muskler, såsom i et sprintløb eller en basketballkamp, fryser deres muskler op, hvilket får dem til at bremse eller næsten stoppe helt., Men når musklerne er opvarmet, kan de igen fungere normalt. Dette kan ske i forskellige muskler, selv i muskler som tungen. For eksempel, hvis en person ikke har talt et stykke tid og derefter ønsker at tale, kan deres tunge være stiv i starten, hvilket får ordene til at komme lidt forvansket ud, men efter et par sekunder med at prøve at tale, tungemuskelen løsner sig, og så kan de tale normalt resten af den tid, de taler.,

    patienter rapporterer, at gentagen sammentrækning af muskler lindrer nuværende myotonia med hver sammentrækning, således at myotonia næsten er fraværende efter et par sammentrækninger af den samme muskel. Effekten varer cirka fem minutter. Der har været flere foreslåede mekanismer til dette fænomen, men ingen har været afgørende; en teori er, at Na+/K+-ATPase stimuleres under den myotoniske aktivitet ved øget intracellulær Na+ i cytosolen i muskelcellen, hvilket øger aktiviteten af Na+/K+-ATPase., I forsøg med patienter, hvor Na+/K+-ATPase var blevet blokeret i underarmen ved infusion af Na+/K+-ATPase-blokker Ouabain, blev der imidlertid ikke observeret nogen effekt på opvarmning. En anden teori er, at de få resterende funktionelle chloridkanaler i muskler kan blive mere aktive med øget muskelaktivitet. Dette er dog ikke bredt anerkendt.

    det er blevet foreslået, at inaktivering af Na+ kanal 1.4, der ligger i skeletmuskulatur, kunne spille en vigtig rolle i opvarmningsfænomenet., Især antages langsom inaktivering af kanalen at have en rumlig og tidsmæssig forlængelse, der er korreleret med opvarmning og derfor kan give en plausibel årsag.

    Skriv et svar

    Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *