Myoclonus faktablad

Hvad er myoclonus?

myoklonus henviser til pludselige, korte ufrivillige rykninger eller rykk i en muskel eller gruppe af muskler. Det beskriver et klinisk tegn og er ikke i sig selv en sygdom. Trækningen kan ikke stoppes eller kontrolleres af den person, der oplever den.

myokloniske rykninger eller rykk er normalt forårsaget af pludselige muskelsammentrækninger (stramning), kaldet positiv myoklonus eller ved muskelafslapning, kaldet negativ myoklonus., Myokloniske rykker kan forekomme alene eller i rækkefølge, i et bevægelsesmønster eller uden mønster. De kan forekomme sjældent eller mange gange i minuttet. Myoklonus sker undertiden som reaktion på en ekstern begivenhed, eller når en person forsøger at foretage en bevægelse.

i sin enkleste form består myoklonus af en hurtig muskeltrækning efterfulgt af afslapning. Eksempler på denne type myoklonus er hikke, og rykkerne eller “søvnstart”, som nogle mennesker oplever, mens de glider i søvn. Disse former for myoklonus forekommer hos raske mennesker og kaldes fysiologisk myoklonus., De forårsager ingen vanskeligheder og kræver ikke medicinsk behandling.

når myoklonus er mere udbredt, kan det involvere vedvarende, choklignende sammentrækninger i en gruppe muskler. I nogle tilfælde begynder myoklonus i en region af kroppen og spredes til muskler i andre områder. Mere alvorlige tilfælde af myoklonus kan påvirke bevægelse og alvorligt begrænse en persons evne til at spise, tale eller gå., Disse typer myoklonus kaldes patologisk myoklonus og kan være et af mange tegn, der indikerer en lang række underliggende lidelser i hjernen eller nerverne, sekundært til visse medicinske tilstande, eller kan være en reaktion på visse typer medicin.

sværhedsgraden af myoklonus kan variere fra mild til svær. Det kan begynde i barndommen eller voksenalderen.

top

Hvad forårsager myoclonus?

de fleste myoklonus er forårsaget af en forstyrrelse af hjernen eller rygmarven (centralnervesystemet eller CNS)., Selvom det er sjældent, kan myoklonus være forårsaget af en skade på de perifere nerver (nerverne uden for centralnervesystemet, der forbinder sanseorganer og muskler og videresender information fra/til CNS).

myoklonus kan forekomme af sig selv eller som et af flere symptomer forbundet med en lang række nervesystemforstyrrelser. For eksempel, myoklon ryk kan udvikle sig i mennesker med multipel sklerose eller epilepsi, og med neurodegenerative sygdomme som Parkinsons sygdom, Alzheimers sygdom, eller Creutzfeldt-Jakob sygdom.,

myoklonus kan også ses i forbindelse med infektion, hoved-eller rygmarvsskade, slagtilfælde, hjernesvulst, nyre-eller leversvigt, kemisk eller medikamentforgiftning eller metaboliske lidelser. Langvarig iltmangel i hjernen, kaldet hypo .i, kan føre til post-hypo .isk myoklonus.

top

Hvad er typerne af myoklonus?

det er vanskeligt at klassificere de mange forskellige former for myoklonus, fordi årsagerne til og responsen på terapi varierer meget., Nogle af de almindeligt beskrevne typer er:

  • søvn myoklonus (også kaldet hypnic myoklonus) forekommer under søvn og søvnovergange, ofte når man falder i søvn. Nogle former synes at være stimulusfølsomme. Nogle mennesker med søvn myoklonus er sjældent plaget af eller har brug for behandling for tilstanden. Imidlertid kan myoklonus være et symptom i mere komplekse og forstyrrende søvnforstyrrelser og kan kræve behandling af en læge.
  • Stimulusfølsom myoklonus udløses af en række eksterne begivenheder, herunder støj, bevægelse og lys., At blive overrasket kan øge individets følsomhed.
  • essentiel myoklonus forekommer alene uden at blive påvirket af abnormiteter i hjernen eller nerverne. Ufrivillige trækninger eller spasmer kan forekomme hos mennesker uden familiehistorie af tilstanden, og årsagen kan være uforklarlig (idiopatisk), men det kan også forekomme blandt medlemmer af samme familie—hvilket indikerer, at det kan være en arvelig lidelse. Essentiel myoklonus har en tendens til at være stabil uden at stige i sværhedsgrad over tid., I nogle familier er der en sammenslutning af essentiel myoklonus med essentiel tremor eller en form for dystoni (myoklonus-dystoni). Dystoni er en bevægelsesforstyrrelse, hvor vedvarende muskelsammentrækninger forårsager vridning og gentagne bevægelser eller unormale holdninger.
  • Action myoklonus udløses eller gøres stærkere ved frivillig bevægelse eller endda intentionen om at bevæge sig. Det kan blive værre under forsøg på præcise, koordinerede bevægelser. Handling myoklonus kan være den mest invaliderende form for myoklonus og kan påvirke arme, ben og ansigt., En af årsagerne kan være hjerneskade, der skyldes mangel på ilt og blodgennemstrømning til hjernen, eller det kan være sekundært til andre medicinske eller neurologiske tilstande.
  • kortikal refleks myoklonus stammer fra hjernebarken-det ydre lag af hjernen, der i høj grad er ansvarlig for informationsbehandling. I denne type myoklonus involverer jerks normalt kun få muskler i en del af kroppen, men jerks, der involverer mange muskler, kan også forekomme., Kortikal refleks myoklonus kan blive mere intensiv, når en person forsøger at bevæge sig på en bestemt måde (handling myoklonus) eller opfatter en bestemt fornemmelse.
  • epileptisk myoklonus er tilstedeværelsen af myoklonus hos mennesker, der lever med epilepsi. Myoklonus kan forekomme som den eneste anfaldsmanifestation, som en komponent i et anfald, eller en af flere typer anfald inden for et epilepsi-syndrom. Nogle eksempler på syndromer med myokloniske anfald inkluderer juvenil myoklonisk epilepsi, myoklonisk-astatisk epilepsi, Lenno.-Gastaut syndrom eller progressiv myoklonisk epilepsi., Juvenil myoklonisk epilepsi ses starte omkring puberteten og involverer myokloniske anfald normalt af nakke, skuldre, eller overarme, samt generaliserede tonisk-kloniske anfald (påvirker hele kroppen). Myokloniske-astatiske anfald manifesterer sig som generaliserede myokloniske jerks efterfulgt af et tab af muskeltonus. Lenno. – Gastaut syndrom forekommer i barndommen og involverer flere anfaldstyper, som normalt er vanskelige at kontrollere, såvel som intellektuel handicap., Progressiv myoklonus epilepsi (PME) er en gruppe af lidelser, der er kendetegnet ved myokloniske anfald og andre neurologiske symptomer, såsom problemer med at gå eller tale. Disse sjældne lidelser bliver ofte værre med tiden og er undertiden dødelige. Der er mange former for PME, hvoraf den ene er Lafora body sygdom (også kaldet Lafora progressive myoklonus epilepsi), som er karakteriseret ved myokloniske anfald, progressive tab af hukommelse og nedsat intellektuelle funktioner.,
  • retikulær refleks myoklonus stammer fra hjernestammen, den del af hjernen, der forbinder rygmarven og styrer vitale funktioner såsom vejrtrækning og hjerteslag. Myokloniske jerks påvirker normalt hele kroppen, med muskler på begge sider af kroppen påvirket samtidigt. I nogle mennesker forekommer myokloniske jerks i kun en del af kroppen, såsom benene, hvor alle musklerne i den del er involveret i hver rykke. Retikulær refleks myoklonus kan udløses af enten en frivillig bevægelse eller en ekstern stimulus.,
  • Palatal myoklonus, også kaldet palatal tremor, er en regelmæssig, rytmisk sammentrækning af den ene eller begge sider af bagsiden af mundens tag, kaldet den bløde gane. Sammentrækningerne er meget hurtige og kan fortsætte under søvn. Tilstanden forekommer normalt hos voksne og kan vare på ubestemt tid. Mennesker med palatal myoklonus kan bemærke en” klikkende ” lyd i øret, når musklerne i den bløde gane trækker sig sammen. Dette kan være idiopatisk eller sekundært til skade i hjernestammen eller tilstødende cerebellum.
  • Spinal myoklonus stammer fra rygmarven., I nogle tilfælde involverer den myokloniske rykk hele bagagerummet, der begynder i de thoracale (midterste) rygmarvssegmenter og spreder sig op og ned, et fænomen kendt som propriospinal myoklonus.
  • perifer myoklonus henviser til myokloniske rykker, der stammer fra en perifer nerve (uden for hjernen og rygmarven). Et eksempel på dette er hemifacial spasme (hyppige spasmer i musklerne på den ene side af ansigtet).

top

Hvad ved forskere om myoclonus?

undersøgelser tyder på, at flere steder i hjernen er involveret i myoklonus., Den cerebrale Corte.er den mest almindelige oprindelse for myoklonus. En anden placering er i hjernestammen tæt på strukturer, der er ansvarlige for det skræmmende respons—en automatisk reaktion på en uventet stimulus, der involverer hurtig muskelkontraktion.

de specifikke mekanismer, der ligger til grund for myoclonus, er endnu ikke fuldt ud forstået. Forskere mener, at nogle typer stimulusfølsomme myoklonus kan involvere overe .citabilitet af de dele af hjernen, der styrer bevægelsen., Laboratorieundersøgelser antyder, at en ubalance mellem kemikalier kaldet neurotransmittere kan medføre myoklonus, med slutresultatet en mangel på hæmning (et fald i hastigheden af den kemiske reaktion eller dens forebyggelse) på et eller andet niveau. Neurotransmittere bærer meddelelser mellem nerveceller. De frigives af en nervecelle og fastgøres til et protein kaldet en receptor på nærliggende (modtagende) celler. Denne vedhæftning signalerer den modtagende celle til at virke på en bestemt måde.,

abnormiteter eller mangler i receptorerne for visse neurotransmittere kan bidrage til nogle former for myoklonus. Receptorer, der ser ud til at være relateret til myoklonus, inkluderer dem for to vigtige hæmmende neurotransmittere: serotonin og gamma-aminosmørsyre (GABA). Andre receptorer med links til myoklonus inkluderer dem til glycin (en hæmmende neurotransmitter, der er vigtig for kontrollen af motoriske og sensoriske funktioner i rygmarven) og opiater. Mere forskning er nødvendig for at bestemme, hvordan disse receptorabnormiteter forårsager eller bidrager til myoclonus.,

top

hvordan diagnosticeres myoclonus?,

Efter en gennemgang af personens sygehistorie og fysisk undersøgelse, en læge kan bestille ekstra test:

  • elektromyografi (EMG), der måler elektriske aktivitet fra muskel-og er almindeligt anvendt til at diagnosticere myoklonus samt nerve-og muskel dysfunktion;
  • elektroencephalografi (EEG), som bruger elektroder, der er knyttet til hovedbunden til at registrere den elektriske aktivitet i hjernen, der kan udløse myoklon ryk;
  • evoked potential undersøgelser, der indfanger elektrisk aktivitet i hjernen, hjernestammen og rygmarven, der blev fremkaldt af specifikke stimuli (dvs,, taktil, auditiv, visuel stimulation);
  • laboratorieundersøgelser af urin-eller blodprøve, for at tjekke for mulige årsager og for at udelukke andre tilstande, der kan medføre symptomer, der ligner tomyoclonus; og
  • magnetisk resonans imaging (MRI), der bruger computer-genereret radiobølger og et magnetfelt til at producere tre-dimensionelle billeder af hjerne, rygmarv, nerver og andre væv (herunder muskler).

top

Hvordan behandles myoclonus?

den første overvejelse er at vende eller behandle enhver underliggende årsag eller Oprindelse af myoclonus., I mange tilfælde er dette muligvis ikke muligt eller effektivt, så symptomatisk behandling er berettiget, hvis myoclonus er deaktiveret. Clona .epam er almindeligt anvendt til behandling af nogle former for myoklonus. Doser af clona .epam normalt øges gradvist, indtil den enkelte forbedrer eller bivirkninger bliver generende. Døsighed og tab af koordination er almindelige bivirkninger. De gavnlige virkninger af clona .epam kan falde over tid, hvis individet udvikler en tolerance for lægemidlet.,

mange af de andre lægemidler, der bruges til myoklonus, såsom visse barbiturater, phenytoin, levetiracetam, valproat og primidon, bruges også til behandling af epilepsi. Hver har bivirkninger og lægemiddelinteraktioner; en læge vil dog vælge den mest passende behandling for individuelle patienter.

Nogle undersøgelser har vist, at doser af 5-hydroxytryptophan (5-HTP), en byggesten af serotonin (et kemisk stof i kroppen, der overfører nerveimpulser), fører til en forbedring hos personer med visse typer af handling myoklonus og progressive myoklonus epilepsi., Andre undersøgelser viser imidlertid, at 5-HTP-terapi ikke er effektiv hos alle mennesker med myoklonus, og kan endda forværre tilstanden hos nogle individer. Disse forskelle i effekten af 5-HTP på mennesker med myoklonus er endnu ikke forklaret, men de kan give vigtige ledetråde til underliggende abnormiteter i serotoninreceptorer.

den komplekse Oprindelse af myoklonus kan kræve brug af flere lægemidler til effektiv behandling., Selvom nogle medikamenter har en begrænset effekt, når de bruges individuelt, kan de have en større effekt, når de bruges sammen med andre, der virker på forskellige veje eller mekanismer i hjernen. Ved at kombinere flere lægemidler kan læger ofte opnå større kontrol med myokloniske symptomer. Hormonbehandling kan også forbedre reaktioner på antimyokloniske lægemidler hos nogle mennesker.

botulinumtoksininjektioner kan reducere overskydende muskelaktivitet ved at blokere aktiviteten af et kemikalie, der får musklerne til at trække sig sammen på cellulært niveau., Botulinumtoksininjektion er den første linje terapi for hemifacial spasme, og har også vist sig at effektivt behandle nogle personer med palatal myoklonus.

top

hvilken forskning udføres?

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) mission er at søge grundlæggende viden om hjernen og nervesystemet og bruge denne viden til at reducere byrden af neurologisk sygdom. NINDS er en del af National Institutes of Health, den førende føderale tilhænger af biomedicinsk forskning i verden.,

som en del af sin mission støtter NINDS forskning på myoclonus på sine laboratorier i Bethesda, Maryland og gennem tilskud til store forskningsinstitutioner over hele landet.

botulinumtoksin er en behandling for en række bevægelsesforstyrrelser. En nuværende NINDS-undersøgelse sammenligner brugen af ultralyd (ved hjælp af lydbølger) og elektrofysiologisk vejledning (ved hjælp af elektrisk stimulering og en nål) til præcist at målrette muskler til injektion af botulinumtoksin til behandling af spasticitet i øvre lemmer og fokal hånddystoni., Resultater kan føre til forbedret behandling af bevægelsesforstyrrelser såsom myoklonus.

dyremodeller bruges til at studere mekanismerne, der involverer myoklonus. For eksempel har NINDS-finansierede forskere udviklet en musemodel af myoklonus-dystoni (en arvelig bevægelsesforstyrrelse, der overvejende er karakteriseret ved myoklonus i overkroppen og dystoni). Et slående kendetegn ved denne lidelse er, at motoriske symptomer forbedres med alkoholforbrug., Forskere vil teste hypotesen om, at unormal aktivitet af cerebellum (den del af hjernen, der er ansvarlig for koordinering og regulering af frivillig bevægelse) årsager myoklonus og dystoni i myoklonus-dystoni, og at ved at handle på mål i lillehjernen, alkohol injektioner vil normalisere cerebellar aktivitet for at lette motoriske symptomer. Resultater kan give en bedre forståelse af den underliggende neurologiske årsag til myoklonus og dystoni i myoklonus-dystoni, og give mål for behandlingsmuligheder.,

komplekse bevægelsesforstyrrelser (CMD ‘ er), defineret som lidelser, hvor individer er påvirket af mere end en bevægelsesforstyrrelse (såsom parkinsonisme og dystoni eller myoklonus og tremor), er en fortsat udfordring for diagnose og behandling. NINDS-finansierede forskere rekrutterer personer med familiære og sporadiske CMD ‘ er for at identificere genetiske mutationer, der kan forårsage disse lidelser. Resultater kan føre til forbedringer i sygdom diagnose og behandling.

glykogen er en form for sukker, der bruges som energibesparelse i mange celler., Unormal glykogenmetabolisme i nerveceller forårsager flere sygdomme, herunder Lafora sygdom. NINDS-finansierede forskere håber at forstå, hvad der går galt med glykogenopbevaring i Lafora-sygdommen, hvilket kan hjælpe med at give ledetråde til nye behandlinger.

ud over NINDS støtter andre NIH-institutter og Centre forskning i bevægelsesforstyrrelser, der inkluderer myoklonus. Mere information er tilgængelig via NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov), en søgbar database over den nuværende og tidligere finansieret forskning, samt forskningsresultater og publikationer.,

mange neurologiske lidelser har ikke effektive behandlingsmuligheder. Kliniske forsøg giver håb for mange mennesker og en mulighed for at hjælpe forskere med at finde bedre måder at sikkert opdage, behandle eller forebygge sygdom. For mere information om at finde og deltage i et klinisk forsøg, besøg Clinicaltrials.gov at https://clinicaltrials.gov. Brug søgeordet” myoclonus ” for at finde forsøg på denne lidelse.

top

Hvor kan jeg få flere oplysninger?,

National Institute of Neurological Disorders and Stroke udfører og støtter en bred vifte af forskning på neurologiske lidelser, herunder myoclonus. For oplysninger om andre neurologiske lidelser eller forskning programmer, der finansieres af NINDS, kontakt i Instituttets Hjernen Ressourcer og Oplysninger Netværk (HJERNEN) hos:

HJERNEN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Interesserede personer kan ønske at kontakte følgende organisationer for yderligere oplysninger:

Opsoclonus-Myoklonus Support Network, Inc.,
2116 Casa Linda Drev
West Covina, CA 91791
626-315-8125
Sandra Greenberg

den Nationale Organisation for Sjældne Sygdomme (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
203-744-0100
800-999-6673 (voicemail kun)

dato: September 2017.

NIH publikation nr., 17-NS-4793

Tilbage til: Myoklonus Oplysninger Side

Se en liste over alle NINDS lidelser

Publicaciones en Español:

Los Mioclonos

Udarbejdet af:
Kontor for Kommunikation og Public Samarbejde
det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser og Slagtilfælde
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS sundhed-relaterede materiale, der er fastsat til orientering, og er ikke nødvendigvis udtryk godkendelse af eller for en officiel holdning fra det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser og Slagtilfælde eller andre Føderale agentur., Rådgivning om behandling eller pleje af en enkelt patient skal indhentes gennem konsultation med en læge, der har undersøgt den pågældende patient eller er bekendt med patientens medicinske historie.

alle NINDS-forberedt information er i det offentlige domæne og kan frit kopieres. Kredit til NINDS eller NIH er værdsat.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *